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關鍵字：黏多醣症
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馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3564先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
孕期提前基因檢測 及早預防寶寶遺傳疾病
健康養生 / 名人健康2926孕育新生命的喜悅無可言喻，如果能確認寶寶一輩子的健康，爸媽就更能安心放手，讓孩子勇敢邁向自己的人生道路。基於這樣的理念，創源生技首創基因儲蓄的概念，將人生5個重要階段，如：孕前與懷孕（孕知因）、新生兒（寶知因）、兒科（兒知因）、成人（康知因、癌知因），規劃一系列基因資訊銀行的產品，並透過微電影《重拾 -
1滴血篩檢基因 遏止黏多醣症遺傳悲劇
健康養生 / 親子育兒3808為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
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黏寶寶成功移植 臍帶血資料庫成長10倍成關鍵
兩性關係 / 嬰兒母親2431由台大小兒部血液腫瘤科主治醫師周獻堂，在國內提出搜尋配對申請，一般臍帶血配對的6個位點中，只要4到5個位點吻合，就符合臨床移植標準，但這次不只是6個位點全部吻合，周醫師更放大規格，進一步要求比對更精密的10個位點，在訊聯存捐互利資料庫中找到10個位點百分百吻合的臍帶血！今年6月底進行移植手術，救命臍帶血的吻合度及凍存品質，讓嫩嫩術後沒有出現排斥現象且復原情況良好。兩大觀察指標：全血球數以及酵素均穩步回升，嫩嫩也在10月7號提早歡慶重生後的2歲生日！ -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病36305月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
藥膏針灸 小腦萎縮患者治療新選擇
醫藥衛生 / 中醫養生3751佑德中醫診所院長張賜興醫師表示，小腦萎縮症主要為脊髓及小腦功能失調，目前西醫對其仍束手無策，只能朝舒緩症狀及減緩惡化的方向進行。門診日前收治一名小腦萎縮症患者在接受中醫貼藥膏治療方式後，明顯改善了因症狀帶來的各種不適及併發症，生活品質提高了，更減輕了照顧家屬的負擔。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2023「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
黏多醣患者重燃希望 大陸小甜甜來台檢測
醫藥衛生 / 罕見疾病738