▲新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型。
一滴血篩檢黏多醣寶寶，免於遺傳悲劇。家誠出生時，白胖可愛，但長大時，頭圍比一般孩童大，嘴唇愈來愈厚，經醫生建議到醫院檢查，才得知罹患家族遺傳代謝疾病「黏多醣症」。令人遺憾的，跟他長得相像的2個表弟直到當兵前夕，才被確診罹病。
為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
新生兒篩檢中心所長江傳箕說明，新生兒家長只要在寶寶出生後48至72小時，只要由醫院或診所採取新生兒0.2CC的腳跟血液，滴在認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗，即可知檢驗結果。
江傳箕表示，新生兒篩檢中心使用的是美國最新的高階串聯質譜儀技術，只要一滴血，就可以篩檢出6種溶小體儲積症遺傳疾病，黏多醣症第二型及第六型就包括其中。
江傳箕提到，若檢驗結果疑似陽性時，新生兒篩檢中心將追蹤複檢，複檢仍無法排除罹病的可能時，即轉介至確診醫學中心。如為黏多醣個案，就將轉介至馬偕醫院做進一步確認診斷，必要時予以治療。
台北馬偕罕見疾病中心主任林炫沛表示，黏多醣症患者出生時並無異樣，症狀多樣化，確診時間長短不一，有的不到2個月，有的10至20年才確診。多數患者約花上1年半至3年的時間，往往都已成家生下第二代。
林炫沛說，如果能提早知道，就能避免生出第2個或第3個黏寶寶。馬偕醫院過去進行過第一型黏多醣症新生兒大規模篩檢計畫，成功於疾病未發前確診2名新生兒患者，遏止遺傳悲劇再次發生。
林炫沛呼籲，黏多醣症早期篩檢，早期診斷，追蹤治療，皆可獲得良好療效。及早使用酵素替代治療，或接受骨髓、臍帶血移植，患者有可能順利控制病情，並擁有正常生活。
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