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罕見疾病
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馬偕黏多醣症篩檢領先全球！ 縮短治療時間獲期刊認可
醫藥衛生 / 罕見疾病3560先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，完全掌握患者治療的黃金時間，該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。 -
隱性遺傳白化症患者眼睛畏光敏感 定期視力檢查不可少
醫藥衛生 / 罕見疾病3623隱性遺傳白化症是一種罕見的先天性遺傳疾病，也是俗稱的「白子」，發生率約為兩萬分之一。造成的原因，主要是X染色體上基因突變，導致生產或分配黑色素的基因出現缺陷，使得黑色素減少或缺乏，白化症病友的膚色、髮色及眼睛均呈現白皙淺淡的顏色，且因為缺乏黑色素保護，皮膚及眼睛容易受到紫外線的傷害或產生病變。白化症患者對光線異常敏感，多半有畏光的現象，因此視力通常也會跟著受到極大的影響。 -
泛視神經脊髓炎自體免疫疾病 攻擊視神經和脊髓屬罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病3509為響應10月24日泛視神經脊髓炎（NMOSD）罕見疾病日，社團法人台灣神經免疫疾病協會特別舉辦「讓夢想發聲活動」，讓病友說出自己的夢想，藉此協助他們完成心願，並透過醫師祝賀影片凝聚病友的心，一同對抗疾病，爭取更好的治療條件。社團法人台灣神經免疫疾病協會副理事長姚秀康表示，響應活動最重要的是希望能有效提升社會對於NMOSD病友的重視，並期許政府放寬健保給付的資格。 -
皮膚有大量紅斑且不斷蔓延？ 這種病亞洲人最需要小心
醫藥衛生 / 罕見疾病377940歲的J小姐在1年半前首次發現胸部和背部有少許不規則的紅棕色及咖啡色斑塊，雖然未感到疼痛或搔癢，但這些皮膚病灶隨著時間逐漸增加，蔓延至四肢。在多方輾轉就醫後，江小姐至新竹臺大分院生醫醫院皮膚部門診求診，經檢查診斷為皮膚系統性漿細胞增生症（Cutaneous and systemic plasmacytosis，簡稱CSP）。 -
婦人口臭嚴重！刷牙、漱口都無效 竟是食道長憩室所害
醫藥衛生 / 罕見疾病4006食道憩室的形成主要是因為食道壁肌肉在吞嚥時受到食物外推的壓力，形成1個突出的空腔，按照發生位置的不同，可分為上段、中段及下段食道憩室。患者會出現吞嚥困難、嗆咳、胸痛、口腔異味等症狀，若遲遲未處理，憩室可能反覆發炎，或因嗆咳造成吸入性肺炎等併發症。 -
SMA健保放寛給付上路 醫勸病友把握機會積極評估治療
醫藥衛生 / 罕見疾病6757目前SMA的治療藥物有3種包括：背針、口服藥物、基因治療。周怡君主任分析，這3種藥物的治療目標，都是要讓神經可以存活。其中，背針是最早用來治療SMA的藥物，因為它藥物的分子比較大，藉由背針的施打，將藥物送到神經細胞，進而強化神經細胞的能力，讓它存活，甚至提升功能。 -
別再折手指！他指關節莫名腫脹罹罕病 全球不到150例
醫藥衛生 / 罕見疾病3655指部厚皮症是種相當少見的病症，目前全球的案例報告少於150例，台北慈濟醫院皮膚科醫師吳若薇表示，指部厚皮症發病的確切原因目前尚無定論，但部分文獻指出可能與手部關節反覆的機械性刺激有關，如習慣性折手指、從事打字工作、某些運動員或音樂家等需要大量運用指關節的工作。 -
腦發炎傷視神經！多發性硬化症病友 短短1周視力剩0.1
醫藥衛生 / 罕見疾病3598林口長庚紀念醫院神經內科部部主任羅榮昇表示，多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）患者的身體免疫系統會引起相關發炎反應，並展開自我攻擊。每位患者情況差異大，臨床表現會依照攻擊的神經部位而有不同症狀，若病灶發生於視神經可能視力喪失；發生在小腦可能會平衡失調；發生在脊髓則會四肢無力、麻木；發生於大腦會影響認知功能，其他常見症狀還有感覺異常、對冷熱異常敏感、疲倦、運動失常等等情況。