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罕見疾病
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男子昏倒送醫竟揪出罕病 專家：HAE非蕁麻疹常遭誤診
醫藥衛生 / 罕見疾病3879民眾該如何辨別HAE疾病徵兆？HAE關懷協會與罕見疾病基金會強調，「反覆腫脹、會痛不癢、懷疑HAE」，如有無預警反覆腫脹，經就醫排除過敏，要警覺可能為HAE，建議民眾可至免疫風濕科進一步診斷。 -
9旬老翁頸部長瘤多年未理 手術切除才知是1罕見癌肉瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病37061名年近90歲的老翁，長期與右側頸部的巨大腫瘤為伴約50年，直到近1、2年腫瘤體積嚴重影響到生活品質，讓他不得不前往醫院治療。經醫師檢查，發現腫瘤位於右頸部腮腺位置，術後病理報告顯示，腫瘤為罕見的腮腺癌肉瘤，這種混合性惡性腺瘤佔所有唾液腺腫瘤的0.16至1.0%，老翁在手術順利切除腫瘤後，最終選擇保守治療。 -
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3980面對龐貝氏症威脅，台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
國際罕病日！國內逾2萬名病友 國健署建構罕病照護網
醫藥衛生 / 罕見疾病4726每年2月的最後1天是國際罕見疾病日，今年罕病日的宣導主軸「實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景」。國民健康署表示，罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每1位病人背後都代表著1個家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。 -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7390有別於史蒂芬．霍金（Stephen Hawking）博士21歲所罹患的「漸凍症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）」，已故台灣「人權律師」陳俊翰，1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」，這是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
婦大腿疼痛、有腫塊！1週長大1倍 化驗竟是這種惡性瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病3846亞洲大學附屬醫院整形外科主治醫師鄭旭棠說明，性黏液纖維肉瘤是十分罕見的軟組織惡性腫瘤，好發於四肢部位，通常沒有特別前兆，最常發生在60至70歲族群身上，且腫瘤長大速度很快，平均被診斷時多半到達5至10公分。 -
婦人腰痛、頻尿就醫！檢出罕見膀胱肌瘤 全球僅250例
醫藥衛生 / 罕見疾病3723長安醫院泌尿科醫師黃煒軒表示，這位病患起初因為腰痛症狀前往神經內科求診，被安排做核磁共振檢查，沒想到膀胱裡有1顆腫瘤，因此轉診到泌尿科。由於初步懷疑可能是惡性腫瘤，與病患討論後決定進行膀胱鏡腫瘤刮除手術，但手術當天卻發現跟一般的膀胱腫瘤不一樣，表面呈現平滑特徵，病理報告更進一步確認了這是1例罕見的膀胱肌瘤。 -
單親母親舟車勞頓8小時求醫！ 只為修復女兒臉上裂縫
醫藥衛生 / 罕見疾病4620羅慧夫顱顏基金會攜手台灣長庚醫院顱顏中心團隊，包括整形外科羅綸洲醫師、盧亭辰醫師、麻醉科蔡永豐醫師、以及相關醫護及基金會團隊共計18名團員，並與菲律賓羅慧夫顱顏基金會合作，共同組成「用愛彌補義診團」，本月於19至23日赴菲律賓達沃市（Davao）之達沃聯合專科醫院（United Davao Specialists Hospital and Medical Center,Inc.）為先天顱顏缺陷患者，進行睽違近14年的義診服務，本月共計協助18名顱顏缺陷患者完成手術，讓孩子們重拾笑顏，展開不同的人生，而這18名患者中，包括9位腭裂重建、5位唇裂重建及4位顱顏裂重建。