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罕見疾病
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3歲女童天生無肛門 雙和醫院攜手美醫療團隊6小時重建
醫藥衛生 / 罕見疾病34903歲女童婷婷（化名），因早產胚胎發育不完全，出生時被發現有先天高位無肛症合併泄殖腔異常，陰道、尿道及肛門相連，雙和醫院小兒外科主任魏晉弘醫師指出，無肛症在國內發生率約為4,000之1至5,000分之1，本就屬於相當罕見的疾病，而婷婷的情況又更為嚴重複雜，需投入相當醫療人力與資源才能展開治療。 -
罕病基金會批健保罕藥給付慢！ 提6大建言籲加速給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3435你知道健保總額預算8千億中，罕病患者使用的罕藥佔多少比例嗎？以2022年支出來看，全民健保總額8,095億中，罕藥僅佔了0.95%，對一般人來說這個數字或許不代表任何意義，但對罕病家庭來說，卻是攸關1個家庭的未來，對社會安定產生影響。素來全民健保總額佔比不及「百分之一」的罕藥專款，並不會造成「健保危機」，而罕病基金會為此提出6大建言，盼政府能加速給付，減少影響罕病患者的求生機會。 -
5歲女童心雜音明顯 竟是罹患發生率僅千分之1的心臟病
醫藥衛生 / 罕見疾病3268「開放性動脈導管」是先天性心臟病的其中1種，發生率約千分之1，占先天性心臟病的5至10%。奇美醫院兒科部主治醫師陳俊宇表示，孩童有「開放性動脈導管」易有餵食困難、生長發育遲緩、低體重、心搏過速、盜汗、心悸、胸悶、上呼吸道感染、喘不過氣等現象，嚴重恐導致心臟衰竭、肺出血、心律不整等情況。 -
症狀像極胰臟炎！7旬翁上腹痛噁心 確診免疫性膽管炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3478胰臟炎常見的原因包括酗酒、膽結石滑落阻塞、胰臟或壺腹良惡性腫瘤。烏日林新醫院胃腸肝膽科醫師林裕鈞表示，王伯伯無飲酒習慣，膽囊也已經切除了，在進行核磁共振掃描，也排除胰臟癌、自發性膽管結石，因此需懷疑其他病因。於是，醫師安排膽管鏡攝影、癌症指數和自體免疫指數等檢查，才確定王伯伯罹患免疫性胰臟炎。 -
男孩罹罕病！帥臉變形萎縮 醫：恐是自體免疫攻擊釀禍
醫藥衛生 / 罕見疾病380718歲陳姓少年從小長得濃眉大眼、五官端正，與同儕間相處融洽，異性緣也良好，不料他在升上國中後，右半臉開始漸漸變形至萎縮，眼睛下垂變小，兩邊臉蛋越來越不對稱，長相有很大的變化，導致大家逐漸疏遠少年，讓他身心受創。 -
6旬男走平路心跳破百！竟確診罕病 5年內致死率近4成
醫藥衛生 / 罕見疾病3937大林慈濟醫院心臟內科醫師簡振宇提醒，曾發生過急性肺栓塞的病人，有一小部份會因為內皮異常或凝血功能異常，轉變為慢性肺栓塞，並影響血管結構，慢慢演變成肺高壓，這類病人需要終身使用抗凝血劑。病人平時需注意飲食清淡、按時服藥，並按時回診追蹤，由醫師評估是否需要進一步手術或調整藥物。 -
手拿不起杯子！男檢出罕見「骨巨細胞瘤」 再晚險截肢
醫藥衛生 / 罕見疾病3809烏日林新醫院骨科主任謝博欽表示，骨巨細胞瘤常見於20至40歲年輕族群，根據統計若以好發部位進行排名為大腿骨（股骨）末端，脛骨上端及手腕（橈骨），此外尺骨末端排第4順位，薦椎為第5順位。雖然骨巨細胞瘤屬良性骨瘤，但因其腫瘤易復發，更可能會轉移至肺部，故臨床上類似惡性骨癌，若是延誤治療後果不堪設想。 -
女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病38131名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。