國人對於「黏多醣症」認知不足，以致初診延誤，據調查發現，亞洲初診晚美國2.7歲。旭崴從小疾病不斷，後來因為學習比一般的孩子來得慢，被當成是智能不足或發展遲緩，直到三歲時到教學醫院就診，才被診斷為第二型黏多醣症，且有輕微過動症。所幸參加了酵素替代療法的人體試驗後，症狀終於逐漸獲得控制。
5月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。
蔡瓊瑋指出，目前全台灣約有180名黏寶寶，若能早期診斷並早期介入治療，可協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命，然而黏多醣症狀確診並不容易，加上國人普遍對此病缺乏認知，以致診治時間延後，失去早期治療的先機。
一份國際調查顯示，第一型黏多醣在美國初診年齡平均為1.92歲，但亞洲的初診年齡為4.64歲。美國確診年齡為4.35歲，亞洲確診年齡為5.14歲。顯示亞洲地區都較美國晚。
調查發現，黏多醣為全身性症狀，一般患者在就診時會先選擇兒科、骨科與耳鼻喉科就診，然後才轉介到遺傳科別，但亞洲地區從初診至確診時間明顯比美國快上1.93年。顯示國人若能早期發現症狀，即可加快確診速度並追蹤治療，獲得到及時的醫療照護。
台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師說明，黏多醣症的孩子剛出生時並無特別病癥，但因缺乏可分解黏多醣的酵素，等到年紀漸長，黏多醣在體內聚積過多。除了外觀上會有頭顱大於正常人，舌頭大而嘴唇厚實，毛髮濃密粗黑等症狀，也可能發生各種器官的變異。
林炫沛醫師強調，目前大部分的民眾對於黏多醣症衛教概念普遍不足，建議父母謹記「BECAREful」口訣：骨骼發育不良（Bone）、眼角膜混濁（Eye）、心瓣膜病變（Cardiac）、疝氣、肝脾腫大（Abdominal）、呼吸雜音或反覆呼吸道感染（Respiratory）、聽力障礙與反覆中耳炎 （ENT），若同時出現上述症狀應盡速就醫，以提早控制病情。
林炫沛醫師提到，黏多醣症在臨床上分為七型，目前第一、二、六型黏多醣症治療多以「酵素替代療法」治療，來延緩惡化，國內健保也給付。第四型黏多醣症的酵素替代療法也於今年通過美國FDA，將可造福更多患者。
