在日劇《醫龍》的劇情中，曾出現罕見遺傳疾病「馬凡氏症候群」，也在台灣真實上演！一名21歲衛姓學生，日前突然感覺左側胸骨下疼痛，經詳細診斷證實罹患了罕見的「馬凡氏症候群」，合併「急性主動脈剝離」，所幸經緊急手術、及時處置，目前已無大礙。
萬芳醫學中心心臟血管外科主任李紹榕醫師指出，患者當時因突發的左側胸骨下疼痛，被緊急送醫檢查，經電腦斷層對比顯示，病患有「升主動脈夾層動脈瘤」，與擴大約6公分的「主動脈根部」等狀況，確診為「馬凡氏症候群」、合併「急性主動脈剝離」，緊急照會心臟外科進行手術。
李紹榕醫師表示，患者經過「主動脈弓置換」、「主動脈瓣膜置換」，以及新式的降主動脈行「固定式支架象鼻手術」等一連串手術後，逐漸恢復健康，術後第3天即可轉入普通病房、第16天便能出院。
統計指出，罹患「急性主動脈剝離」的患者，至少50%在發生後 48 小時內會死亡，每延遲治療一小時，死亡率便會增加1%！因此，一旦確診「急性主動脈剝離」，應儘速開刀。「主動脈剝離手術」通常需要藉助體外循環系統，於低溫循環中止的情況下進行，屬於困難度高、複雜的心臟外科手術。
不但如此，「主動脈剝離手術」2至5年，降主動脈可能再次病變，需要重新進行手術，帶給病患莫大的痛苦。如果施行「主動脈弓置換」、合併「固定式支架象鼻手術」，可讓患者在下一階段手術時，免去血管挪移手術，同時也可減少「降主動脈」病變機率。
罕見疾病「馬凡氏症候群」又稱為「蜘蛛人症」或稱「麻煩症」，臨床上和骨骼、眼睛與心血管系統疾病息息相關。患者多屬高瘦身材，部份患有深度近視、眼內水晶體脫垂，甚至會有視網膜剝離而雙眼失明等症狀。
李紹榕醫師提到，「馬凡氏症候群」患者最嚴重的併發症為心臟的「升主動脈剝離破裂」，患者普遍為身材高大的籃球或排球運動員，並在不知情的情況下進行激烈運動而發生猝死。若能早期診斷治療，即可減緩併發症發生。
