▲在兒科加護病房的病童中，約5.3%係因先天遺傳性疾病，而在所有嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病占了3成左右，其中2成為單一基因突變所致。（圖／ingimage）
許多寶寶出生沒多久，就出現癲癇、心衰竭等重病，住進兒科加護病房，如何在短時間內找到致病原因，提供精準治療，就是救命的關鍵。台大醫院公布「次世代定序」篩檢成果，以最新技術篩檢60個病危寶寶及家屬，找出33人的致病基因，順利救人。
台大醫院小兒部教授胡務亮指出，在加護病房的病童中，約5.3%係因先天遺傳性疾病，而在所有嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病占了3成左右，其中2成為單一基因突變所致。
胡務亮表示，人類有2萬多個基因，而目前已知至少6,000個基因會造成人類疾病，但傳統的基因定序方法相當耗時，許多小病友因無法及早確診，得到最佳的治療。
台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾解釋，「次世代定序」是一種新的定序技術，大幅增加定序的能力，可以一次定序許多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
李妮鍾說明，兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性，也就是不明顯，無法只看外觀變化來確診。由於9成基因上的突變位於外顯子區域（能夠轉錄轉譯出蛋白質的區域），理論上「全外顯子定序」是最理想的診斷方法。
但每個人的「全外顯子定序」都會看到4萬到10萬個變異點，要從這麼多的變異點中找出1、2個引起疾病的突變，成為一大難題，以往送出1個全外顯子定序要2、3個月才能得到結果，無法及時找出病因，妥善治療。
為了突破困境，台大醫療團隊在科技部計畫的輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立有效率的次世代定序檢測流程，並開發序列變異判讀輔助程式。
李妮鍾提到，以往必須花上3個月才能找出哪一個基因缺損變異，現在則只需要6天。目前這套最新基因檢測模式已可應用在各個領域，提供精準醫療，並準確掌握藥物代謝速度，或是有效病友對藥物過敏反應。
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