中國大陸罹患罕見黏多醣症的「小甜甜」顧若凡,走遍大陸各大醫院求治無果,原本已經被判定「無藥可治」,但是在中華民國台灣黏多醣症協會、馬偕醫院及無數愛心支持下得以來台接受治療,母女為此喜極而泣。
4歲半開始才知道罹患罕見病黏多醣症的小凡,現在已經11歲的她嬌小的身體卻好似5歲兒童,坐在輪椅上顯得尤為瘦弱。雖然黏多醣症是一種罕見隱性遺傳型疾病,患病兒童在出生時和正常孩子無任何區別,然而隨著黏多糖在體內的日漸堆積,形成了對機體的破壞,包括心臟、骨骼、關節、呼吸道和神經系統等,根據臨床表現分為八種型號,小甜甜患的是其中的第4型。
黏多醣症目前國際上發病率很低,是罕見疾病,大陸方面經與中華民國台灣黏多醣症協會連繫後發現,和小凡同樣病情的病友不過300多人。為了幫小凡治病,一家人跑遍了大陸的各大醫院,然而,對於黏多醣症沒有一家醫院能夠全面檢測並提出治療方案,隨著甜甜的長大體內的黏多醣堆積促使她全身骨骼變化嚴重,從頸椎、脊柱、到胯骨都出現了嚴重的變形,目前已經出現行走困難。
中華民國台灣黏多醣症協會鄭芋說:「如若不能得到救治未來有可能會癱瘓。」小凡曾經受邀參加2008年台灣黏多醣協會舉辦「國際黏多醣會議」,令她們母女永生難忘。這次小凡再來台灣參加檢測,也是創會理事長蔡瓊瑋的安排,加上馬偕醫院國際醫療中心協調就醫。馬偕醫院治療許多黏多醣寶寶,在治療和收治黏多醣病人有很成熟的經驗。
蔡瓊瑋表示,台灣已經申請到黏多醣第4型亞洲試藥權,這次小凡專程從大陸趕到台灣就是希望能通過檢測參與試藥,但是參與試藥的兒童都必須在台灣進行試藥,小凡未來要在台灣試藥,還有很多問題和困難需要大家一起幫助克服。