國內罕見疾病醫學研究領域又見重大突破！馬偕紀念醫院利用大規模新生兒篩檢，成功於疾病未發之前，即確診兩名新生兒患者，未來只要積極追蹤，及早選擇適當治療方法，啟動支持性照護，就能避免疾病所造成的傷害。該項研究成果獲得國際學術界肯定，刊登於最新一期的《國際罕病權威醫學期刊》（Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD）。
「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。
林炫沛表示，計畫開展四年半，共篩檢3萬5285位新生兒，其中19位未通過初檢並進行複檢，3位新生兒再次進行白血球的酵素活性測試，其中2位新生兒的白血球酵素活性缺乏，同時以基因突變分析證實，這2位新生兒為第一型黏多醣症患者。
林炫沛強調，黏多醣症患者出生時並無異樣，因此早期診斷相當重要，藉由簡便的濾紙血片篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，達到早期發現、早期治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
林炫沛說明，目前皆已充分告知黏多醣症相關資訊予所有接受複檢之新生兒家庭，確診的兩位第一型黏多醣症病兒則需每三個月追蹤檢查，並由家長協助日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象，以利於病情發展第一時間主動介入治療。
過去台灣黏多醣症發生率已知約5萬分之1，但根據這次篩檢結果發現，第一型黏多醣症發生率估計約為1萬8000之一，顯示發生率很有可能被低估。林炫沛鼓勵他院出生的新生兒家長，可至馬偕門診讓寶寶接受篩檢，以期達到早期發現、早期治療的目的。
