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關鍵字：新生兒篩檢
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新生兒篩檢3部曲 掌握寶貝健康大小事
健康養生 / 親子育兒5631迎接新生命的到來，讓父母的肩膀多了分甜蜜的負擔，掌握寶寶的健康也是初為人父、人母最在乎的大事。出生後的所有檢查，無不希望確認寶寶健康無虞，若能及早發現問題也能及時予以治療。以下提供新生兒篩檢3部曲，讓新手爸媽可以一手掌握寶貝的健康情形： -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3287就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。 -
新生兒基因篩檢 挽救脊髓型肌肉萎縮症寶寶
健康養生 / 親子育兒3178台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。 -
1滴血篩檢基因 遏止黏多醣症遺傳悲劇
健康養生 / 親子育兒3808為了減少先天代謝異常遺傳悲劇上演，新生兒篩檢中心衛生保健基金會今年9月起，帶頭推動黏多醣症新生兒公益篩檢，提供800萬經費免費篩檢黏多醣症第2型與第6型，預估將有6萬名新生兒受惠。
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早期篩檢療育 開啟聽損兒美麗人聲
健康養生 / 親子育兒1873彰化基督教醫院耳鼻喉科醫師范君揚表示，新生兒先天性聽損的發生率約為千分之3至千分之4，如能在3個月大前診斷，6個月大前就開始配戴聽覺輔具，接受聽語療育，日後語言和身心發展仍可接近正常，與一般人相差無幾。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2022「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
龐貝氏症幼兒有藥救 陳垣崇是研發者
醫藥衛生 / 罕見疾病948 -
弱勢家庭新生兒聽力篩檢 國健局將補助
健康養生 / 親子育兒855