愛的代價有多大？一部改編自台灣的中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇院士和他的醫學團隊研發罕見疾病龐貝氏症解藥的電影「愛的代價」，描述罕病家庭在面對人生重大挫折時，必須擁有多大的勇氣，才能安然度過險境。
罕見疾病基金會昨天舉辦記者會，前中研院院長李遠哲、陳垣崇以及國內多名專精幼兒遺傳疾病的醫師都應邀出席。平常不多話的陳垣崇在記者會現場，變得活潑許多，就站在電影海報前，雙手拉著西裝，擺出與電影中男主角哈里遜福特一模一樣的姿勢。事實上，哈里遜福特在劇中所扮演的醫學博士史東希爾，就是現實生活中的陳垣崇。
1991年，時任杜克大學醫學中心教授的陳垣崇博士開始進行龐貝氏症的研究。15年後，在2006年4月8日這一天，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄，研究團隊技術轉移轉給美商Genzyme公司所研發的龐貝氏症解藥「Myozyme」，獲得FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMEA（歐盟醫藥品管理局）核准上市！
就像電影的結局一樣，現在全球每年上千名的龐貝氏症新生兒，都能獲得更多專業醫療的協助來延續他們的生命。2歲多的小石頭就是典型的個案，如果沒有陳垣崇所研發的新藥，小石頭可能早就癱躺在病床，直到死亡。
小石頭的爸媽表示，在認識其他同樣罹患龐貝氏症病友及家長，才知道過去這個疾病是非常難治療的，嚴重的孩子可能因心臟無力、呼吸困難而需要氣切治療。由於肌肉無力，孩子只能睜著無辜的雙眼，被禁錮在病床上。
小石頭現在看起來就和健康的孩子沒兩樣，雖然身體較弱、平衡與肌肉力量不足，語言發音還需加強，但可以獨自走路。小石頭媽媽感恩地說，未來的路還很長，但有了藥物的治療，孩子一定可以走得更穩。
罕見疾病基金會指出，台灣於2005年7月將Myozyme納入健保給付，2009年有34名龐貝氏症的患者因接受Myozyme治療而重獲新生。目前透過新生兒篩檢機制，即能篩檢出龐貝氏症的嬰幼兒。
