▲透過快速、精準的新生兒篩檢，搭配即時藥物治療，能夠提早發現新生寶寶是否罹患先天疾病。（圖／台大醫院提供）
脊髓型肌肉萎縮症屬於致死性新生兒遺傳疾病，發生率約一萬分之一，台灣每年新增20萬名新生兒，恐有20名寶寶罹患此症，台大醫院新生兒篩檢中心成功建立脊髓型肌肉萎縮症新生兒篩檢，即時提供治療契機，減少悲劇發生。
台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，最嚴重的患者可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。
儘管脊髓型肌肉萎縮症被認定為新生兒篩檢必要項目，建議所有寶寶都應接受此項疾病的檢驗，但以往並無治療藥物，加上篩檢有其盲點，恐有偽陽性、偽陰性，基於醫學倫理，並不會建議接受篩檢。
近一年來，新藥即將上市，台大研究團隊積極建立篩檢流程與篩檢方式，利用新生兒寶寶都會進行的先天代謝異常疾病篩檢所採取的血片檢體，在家長同意下加驗，即能得知寶寶是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。
簡穎秀醫師建議，新生兒如能落實全面普及性的檢驗，及時找到病童，就可將治療時間提前到即將發病或是剛發病時，把握黃金治療期，讓寶寶接受藥物治療。
台大研究團隊與全國婦產科合作，總共篩檢12萬名新生兒，找到8名患嬰，其中一名寶寶出生時，就出現嚴重呼吸困難，無法救治，但是其他7名患嬰出生時健康、無症狀，均能即時接受治療。
這項成果發表於2017年7月的Journal of Pediatrics期刊。簡穎秀醫師強調，透過快速、精準的新生兒篩檢，搭配即時藥物治療，能夠提早發現新生寶寶是否罹患先天疾病，提供新生兒父母另一種選擇。
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