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關鍵字：小兒遺傳科
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女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病38141名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病36295月15日是國際黏多醣日，中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，國人發生率與西方國家相近，約有五萬分之一，但國內第二型黏多醣症佔較大多數，約有5成的比例。 -
填不飽的孩子！ 「小胖威利」需要社會溫暖
醫藥衛生 / 罕見疾病1969中華民國小胖威利病友關懷協會理事長、台灣小兒遺傳權威台北慈濟醫院小兒科主任蔡立平醫師表示，「小胖威利」就是「普瑞德威利症候群」（Prader-Willi syndrome），因第15對基因染色體的缺陷所致，由於患者大腦下視丘和飢餓蛋白出現異常，造成持續想進食、無法擁有飽足感，因而過度肥胖，容易罹患糖尿病等慢性疾病。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒2023「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
突破！神經退化性疾病基因治療新契機
醫藥衛生 / 醫院情報2489這是由馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄醫師所發表的基因治療腦白質退化症的動物實驗研究結果，已刊登於國際著名期刊「分子遺傳與代謝」(Molecular Genetics and Metabolism)，並獲選為八月的封面故事。 -
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
醫藥衛生 / 醫院情報3260馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林達雄表示，該名女嬰身長54公分，由於出生時身長就很突出，但是一出生即出現類早老症的外觀，同時手指及腳趾特別細長，因此初步懷疑罹患馬凡氏症或其他先天異常、代謝疾病、鬆皮症等疾病。經過醫師全面生理檢查同時發現有心血管疾病，即邀請小兒心臟科醫師加入會診，經過遺傳科基因診斷確診為馬凡氏症候群。 -
腸病毒惹禍 幼兒手腳指甲脫落
健康養生 / 親子育兒1777