神經退化性疾病是一種腦部及脊髓細胞失去功能的症狀，目前基因治療已有新突破！馬偕醫院成功的將治療基因送達神經系統的各個部位，從前腦到脊髓末梢都表現出植入的正常基因及蛋白。對於腦白質退化症相關疾病，例如尼曼匹克氏症、異染質腦白質退化症、高雪氏症、腎上腺髓質退化症、神經節甘脂儲積症、黏多醣儲積症等疾病，將可以獲得進一步有效的治療。
這是由馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄醫師所發表的基因治療腦白質退化症的動物實驗研究結果，已刊登於國際著名期刊「分子遺傳與代謝」(Molecular Genetics and Metabolism)，並獲選為八月的封面故事。
林達雄醫師表示，基因治療神經退化性疾病的最大障礙是很難在神經系統內達到全面性的治療效果，但在這次的研究當中，突破了這個障礙，成功的將治療基因送達神經系統的各個部位，從前腦到脊髓末梢都表現出植入的正常基因及蛋白。
此次研究主要是因為利用了神經軸突傳導神經信息物質至遠端神經元的特性，經由以腺病毒相關病毒為載體攜帶正常基因，直接注射入實驗動物的中樞神經的神經軸突聚集處，此正常基因即可在進入細胞後，被送達遠方細胞，並且製造出正常酵素蛋白，治療中樞神經系統的病變與發炎。
林達雄醫師指出，對於腦白質退化症相關疾病，例如尼曼匹克氏症、異染質腦白質退化症、高雪氏症、腎上腺髓質退化症、神經節甘脂儲積症、黏多醣儲積症等疾病，在國外雖有相關研究與人體臨床試驗，不過都遭遇到無法達到全面治療的困境，此次研究成果正可以解決這個問題。
此次研究同時找到小腦與脊髓神經退化的療法，藉由適當的基因療法，構成完整的治療基因網絡，同時保護小腦與脊髓的神經纖維髓鞘與神經軸突，成功遏止了小腦與脊髓的髓鞘退化與神經軸突病變。這對於諸如小腦萎縮症、多發性硬化症、脊髓性肌肉萎縮症等疾病，將會是未來治療的新契機。
