【NOW健康 陳郁茹／台北報導】國際期刊《自然醫學》（Nature Medicine）日前發表1篇研究，發現從父母遺傳具有2個APOE4基因的人，都有阿茲海默症。專家表示，目前學界將帶有APOE4基因型列為阿茲海默症的「風險因子」，意味著得病機會較高，但不是絕對發病。
阿茲海默症有風險基因 研究發現：55歲起生物指標明顯
《自然醫學》於5月6日發表1篇由西班牙聖十字聖保羅醫院與西班牙生物醫學研究中心的神經退化性疾病領域研究小組等團隊合作的研究，透過臨床、病理和生物指標來評估同時具有2個APOE4 基因對阿茲海默症的影響。研究分析5個歐美大型阿茲海默症研究資料庫與1個病理資料庫，包含3,297人的病理資料和10,039人的臨床資料，發現幾乎所有具2個APOE4基因的人（同時從父母雙方遺傳到APOE4）有阿茲海默症。
研究還將有2個APOE4基因的人與同時有2個APOE3相比，這些人從55歲開始，阿茲海默症的生物指標更高。到65歲時，具有2個APOE4基因的人的腦脊髓液中，類澱粉蛋白的量異常，其中75%的人有檢測到澱粉蛋白，這些指標的盛行率隨著年齡增長而增加。
根據台灣科技媒體中心報導，陽明交通大學腦科學研究所副教授鄭菡若說明，此研究說E4/E4基因型的人「幾乎完全發病」是指，出現如腦脊髓液中的Aβ澱粉蛋白，Tau蛋白以及海馬迴的體積等指標，但有這些指標不等於認知功能退化。在阿茲海默症的研究，遺傳基因突變造成的阿茲海默症只占不到5%，其他患者為晚發性且受多種先天後天風險因子影響。
中央研究院細胞與個體生物學研究所研究員廖永豐則指出，這篇研究目前分析的都是個人資料，不確定家族中有2個APOE4基因的人都有罹病，無法得知是否有APOE4基因型的人就一定會得阿茲海默症。若是能研究出APOE4蛋白與APOE3蛋白、APOE2蛋白在神經系統裡功能上的差異，也許可進一步了解APOE4是如何控制阿茲海默症的致病機轉，並解釋為何有些人帶有APOE4基因，但是並沒有得到阿茲海默症。
國內缺乏阿茲海默症資料庫 專家籲政府應統合資源
鄭菡若表示，學界目前將帶有APOE4基因型列為「風險因子」，也就是帶有此基因型得病機會較高但不是絕對會發病，是否會將E4/E4列為「遺傳因子」仍待討論。
台灣目前缺乏完整的阿茲海默症資料庫，包含臨床長期追蹤認知功能狀況、生物指標、基因體與流行病學的資料，台灣腦庫也才在起步階段，鄭菡若建議，政府部門應整合臨床與基礎的資源，建立在台灣人基因背景下的長期追蹤研究，最終能夠納入腦庫，不僅能提供亞洲人基因的資料庫以供跨種族研究分析，也有更多機會參與最新療法的跨國臨床實驗，更可提供高齡化社會政策研究上的幫助。
至於一般人是否要做APOE4基因檢測，鄭菡若直言，除臨床因素外，尚有家庭工作保險等因素，需要多方面綜合考量。廖永豐也建議，民眾可與醫師諮商後再決定，後續檢測結果也可由專科醫師評估，並參酌是否還有其它阿茲海默症遺傳性風險因子、環境風險因子、及家族病史等各項參數，才能有更準確的評估，並及早擬定預防措施。
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