關鍵字:罕見疾病
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產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3299臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說,目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常,第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率,與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的,產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查(羊水穿刺或是絨毛膜採樣),以獲得確定診斷。
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自體免疫失控攻大腦 女昏迷半年多險喪命
健康養生 / 健康新知5392台中慈院神經內科林書漢醫師指出,傳統診斷腦炎是細菌、病毒所引起,而「自體免疫腦炎」則是另一種體內自體免疫抗體,攻打中樞腦神經受體所導致的疾病。 -
孕婦喘咳疲倦 竟是罹患「原發性肺動脈高壓」
醫藥衛生 / 罕見疾病4801中華民國心臟學會理事長林俊立醫師表示,肺動脈高壓患者在初期的症狀與其他疾病類似,例如出現喘不過氣、呼吸困難、慢性疲倦、胸痛、頭暈、乾咳、水腫等情形,嚴重時甚至連從事很輕度的活動也可能造成昏倒、脈搏過快、咳血、唇色變藍的狀況,所以肺動脈高壓在國際上又稱為「藍唇病」。 -
女藝人沒子宮想圓生子夢 代理孕母是唯一方法
兩性關係 / 嬰兒母親3588資料顯示,「先天性無子宮無陰道症候群」並非罕見疾病,發生機率約五千分之一。致病原因不明,很可能是先天基因缺陷,或是懷孕時孕婦暴露在某些有害物質下,以致產生變異。 -
成大提升牙科醫療品質 特殊需求患者看牙無礙
醫藥衛生 / 醫院情報3244成大醫院自100年起辦理衛生署「身心障礙者牙科醫療服務獎勵計畫」,自104年起辦理衛生福利部「特殊需求者牙科醫療服務示範中心獎勵計畫」,並就此開始籌備建置示範中心實體空間,於今年(105年)成立「特殊需求者牙科示範中心」,預計就診人次可望從104年的1,937人次,突破至2,200人次。 -
爬個樓梯氣喘吁吁 當心肺動脈高壓作怪
醫藥衛生 / 罕見疾病2305肺動脈高壓一般係因為其他疾病所誘發的併發症,而原發性肺動脈高壓罹患率約百萬分之2至3。 -
逾7000項藥價調降 健保年省31.8億元
醫藥衛生 / 全民健保1896健保署醫審及藥材組組長施如亮表示,這次藥價調整共計調升148項、調降7,392項,平均調幅約為2.1%,調整後支付價格將自105年4月1日生效。 -
罕病「小腦萎縮症」 3大徵兆透露警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病2505收治這名患者的佑德中醫診所院長張賜興醫師表示,小腦萎縮症又稱作「脊髓小腦失調症」,普遍認定為遺傳疾病的一種,症狀一般包含頭暈、走路不穩、平衡感異常、表達與吞嚥困難、手部動作失調、眼睛活動失調等。這類患者發病後,走路會搖搖晃晃,所以又被稱為「企鵝家族」。但若患者於初期僅出現單一症狀,如頭暈,加上部分患者沒有遺傳病史,就像上述案例一樣,臨床上確實常見誤診的情形。