▲臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率等。（圖／ingimage）
新興針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析，俗稱基因晶片（array-CGH）可普遍篩選出約300多種罕病。美國人類遺傳學會於2010年建議，染色體基因晶片是測試個人有發育障礙或先天畸形的第一線臨床診斷工具；此外，美國婦產醫學會也於2013年公布，建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析。
臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣），以獲得確定診斷。
聯合醫院和平婦幼院區表示，繼多年前率先推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，接著衛生局以此配合「祝你好孕」免費提供孕婦市民免費篩檢成效良好。近7年來統計全國每年平均僅生出10多位唐氏症兒，但全國各小學資源班的數量並未減少；其主因就是先天發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病人數仍有諸多存在。
基於上述美國兩個學會公布基因晶片被建議為懷孕時胎兒異常的第一線基因檢測工具。臺北市立聯合醫院和平婦幼院區也有配合採用基因晶片服務孕婦；檢查費用為18,000元，若有下列適應症則每位補助5,000元：
1.胎兒超音波結構檢查異常者
2.第一孕期染色體異常篩檢高危險群
3.曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史
4.曾經懷有胎兒罕見疾病或或多重先天性異常
5.曾生過不明發育遲緩／智力基因殘疾，自閉症譜系障礙
聯合醫院和平婦幼院區說明。近2年來已經有300多位民眾接受檢查，共檢查出唐氏症等染色體異常的有17位，基因異常的有26位，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，成效卓越。
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