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關鍵字：基因
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恐怖基因變異 解開失智症、漸凍人之謎
健康養生 / 健康新知1967林口長庚紀念醫院神經內科系動作障礙科主治醫師葉篤學表示，由於這名陳姓婦人在 精神上並沒有遭受嚴重的打擊，所以突發性的性格轉變就顯得相當不尋常，經研究後，在這名婦人身上發現了C9orf72基因變異，而家族調查也顯示個案的兩名兄長以及母親也有類似失智的症狀。 -
小一女乾癬潰爛引蚊蟲 中醫治療改善症狀
醫藥衛生 / 中醫養生1910振元中醫診所院長羅永欽醫師表示，乾癬症是由於先天體質、基因、及外在因素合併引發的免疫性異常疾病，一般先從頭皮、臉、四肢、肘、膝、指甲等部位開始出現症狀，最後擴至全身皮膚，持續慢性發炎，角質過度增生，以致在短短3到7天內，皮膚角質大量分裂，形成皮屑脫落。
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填不飽的孩子！ 「小胖威利」需要社會溫暖
醫藥衛生 / 罕見疾病1945中華民國小胖威利病友關懷協會理事長、台灣小兒遺傳權威台北慈濟醫院小兒科主任蔡立平醫師表示，「小胖威利」就是「普瑞德威利症候群」（Prader-Willi syndrome），因第15對基因染色體的缺陷所致，由於患者大腦下視丘和飢餓蛋白出現異常，造成持續想進食、無法擁有飽足感，因而過度肥胖，容易罹患糖尿病等慢性疾病。 -
世衛：慢性肺阻塞 2020年全球第三疾病死因
醫藥衛生 / 慢性疾病2277截至目前為止，世界衛生組織統計全球約有2.1億人口罹患慢性阻塞性肺病，被預估為2020年全世界最嚴重的慢性疾病之一。在國內，40歲以上的民眾，約每6人就有1人罹病、卻僅有2%就診治療。不但如此，賴於現代醫學發達，已降低所有疾病的死亡率，但只有慢性阻塞性肺病逐年攀升，原因不外乎吸菸人口增加、人口老化所致。 -
肺癌不可逆標靶藥物 針對EGFR突變患者療效佳
癌症新知 / 癌症百科1827這項不可逆標靶藥物目前以新藥查驗登記為目標，進行第三期臨床研究分別為： LUX-Lung 3 及 LUX-Lung 6，其中全球臨床研究LUX-Lung 3部分，由台大醫院醫學研究部主任楊志新教授擔任研究總主持人。 -
高度近視併發症多 應及早積極預防
健康養生 / 視力矯正3770一般近視度數超過600度以上時，可稱之為高度近視。根據行政院衛生署的調查發現，我國學生近視嚴重性不單是發生年齡早、盛行率高，而且罹患近視度數也深。台灣國小1年級學童近視比率約在20%左右，到國小6年級約60%，高中3年級約達85%。600度以上的高度近視患者在高三時有16％的比率，到大學時，每五個人就有一位是高度近視的患者。 -
濾紙血片篩檢 提早發現黏寶寶
健康養生 / 親子育兒1994「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、主治醫師林翔宇、醫學研究部副研究員莊志光，及檢驗醫學部技術主任王敦仁組成研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東等院區新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法，進行大規模第一型黏多醣症篩檢。 -
HER2雙標靶藥物 降低陽性乳癌復發率
癌症新知 / 標靶治療311442歲王小姐及50多歲林小姐同是HER2陽性轉移性乳癌末期患者，經歷多次復發轉移，被化療的副作用給「打趴」，所幸在家人及孩子的支持下，持續長達6年及10年的時間，接受標靶配合化療治療。原以為已控制病情，但日前兩人乳癌再度復發，癌細胞更轉移至肺、肝臟，所幸目前新式的治療方法問世，為兩人點燃一線希望。