連喝水都會嗆到，走路也歪歪倒倒，協調性不佳，台灣目前約有近十位罹患罕見疾病的尼曼匹克症C型，衛生署國健局罕病委員會核准藥品ZAVESCA 可用於治療尼曼匹克症C 型，並將納入健保給付，造福罕病病童。
尼曼匹克症C型或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化，如吞嚥困難、行動障礙等，最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。
此症狀發病年齡不一，有些病人出生不久就有症狀，也有到了成人才發病。台灣的患者大多於十歲左右開始出現症狀，可能在症狀出現幾年之後就已經有嚴重的退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，治療高雪氏症的藥物Zavesca 作用機轉，和治療「尼曼匹克症C 型」類似，因此決定讓病患使用該藥試試看。台大醫院於2005年9月開始為5位患者進行治療，並密切追蹤他們的治療成果。
過去健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。
在這幾年的治療中，此藥物有效遏止病況的惡化，並且改善了患者吞嚥困難的情形，不僅降低肺部感染的機率，也讓患者的生活品質有所改善。此外患者在身體靈活度、語言能力等的回復上也小有成果。在這一段時間中，有幾次發生藥物青黃不接，患者在未服藥的狀況下，病情急速惡化，恢復服藥後惡化的狀況才又得到控制，可見治療之重要性。
經過長期臨床治療經驗的累積，此藥物終於在今年1月底由歐盟通過為治療尼曼匹克症C型的藥物，國民健康局罕病委員會也已經同意此藥物可用以治療尼曼匹克症C型。
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