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罕見疾病
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2歲女童換尿布全是血送急診 多處瘀青竟是這功能異常
醫藥衛生 / 罕見疾病3080女童在幾個禮拜前得了場感冒現在剛痊癒，某天在換尿布的時候，保母發現尿布上面都是血，於是緊張的請家屬趕緊帶小美去就醫。在中國醫藥大學兒童醫院急診做身體檢查時，發現小美身上有多處瘀青，甚至在手臂皮下處還有腫脹的血塊；由於不能排除是不是因為外力因素導致女童出現此種情況，於是請社工師一同協助孩童就醫，並連絡婦產科醫師做陰部的檢查。
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金馬導演張毅病逝享年69歲 終生飽受「高安氏症」所苦
醫藥衛生 / 罕見疾病3303高安氏症（Takayasu Arteritis，TA）為罕見疾病，是1種自體免疫系統疾病，屬於血管炎的隱性風溼免疫科疾病，造成主動脈及其第一分支發炎、狹窄，影響血液循環，進而導致器官功能變差。 -
罕見皮膚病發作又癢又痛 糖尿病患與老人是高危險群
醫藥衛生 / 罕見疾病4174林口長庚皮膚部教授紀景琪說，「類天皰瘡」為罕見皮膚病，當免疫系統認知錯亂，誤把正常的皮膚當作敵人攻擊，就會導致皮膚結構解離而產生水泡，但確切原因不明。台灣發生率為每年每百萬人中有4.7例，各年齡層都可能發生，以中老年人居多，男女比率差不多。 -
熟男受疼痛折磨以為卡到陰 檢查發現「公主病」上身
醫藥衛生 / 罕見疾病3356亞洲大學附屬醫院神經內科主治醫師吳致螢表示，患者沒有不良習慣，平日生活沒有耗費體力的粗重工作，但身體疼痛卻如影隨形，身體各部位幾乎無一倖存，即便到多家診所、醫院就診，做過不少抽血及放射檢驗，結果總是莫衷一是，吃止痛藥休息一陣子，似乎有些改善，但過沒多久，全身疼痛再度來襲。 -
婦人咳血近10年 檢查發現肺部黑影才知胸主動脈多1條
醫藥衛生 / 罕見疾病3080台中慈濟醫院胸腔外科主治醫師柯志霖指出，「游離肺」是種先天肺部發育異常的疾病，分為「肺外游離肺」及「肺內游離肺」。前者以新生兒為主，症狀明顯易被診斷，後者則多發生在成人。近8成「肺內游離肺」是因為患者多了1條胸主動脈分支的血管，以致主動脈血壓血流過大，造成肺臟積血，進而產生咳血、喘、肺部反覆發炎等症狀。 -
食道也會長白斑？ 醫師警告好發長期菸酒不忌男性
醫藥衛生 / 罕見疾病2872亞洲大學附屬醫院家庭醫學科主治醫師陳建志介紹，上述患者所罹患的「食道糖原棘皮症」（Glycogenic acanthosis）其實並不常見，好發於40歲以上男性，多半與長期抽菸飲酒，喜愛辛辣、燙口的食物有關，由於診斷過程中需要和念珠菌感染、食道白斑作鑑別診斷，透過無痛內視鏡及切片檢查可有效地區分疾病間的差異。 -
「胃腸道基質瘤」不是胃癌 兩者最大差別關鍵在這裡
醫藥衛生 / 罕見疾病3228胃腸道基質瘤並不是胃癌，胃癌病灶通常從黏膜開始生長，並呈現潰瘍；而基質瘤生長於黏膜下層，黏膜表面完整，因此沒有明顯症狀。胃腸道基質瘤一般是根據腫瘤大小與顯微鏡下的細胞特性來判斷惡性度，趁早期進行手術切除是最有效的方式，如晚期腫瘤已轉移，則需以標靶藥物控制。 -
他減重後肝指數仍超標 原來肝發炎是銅離子代謝異常
醫藥衛生 / 罕見疾病4060亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示，該患者身型圓胖，來院是為了要配合入伍體檢，雖遵從醫囑進行飲食控制及運動，但肝指數仍未見改善，進一步進行自體免疫肝炎檢驗及肝臟切片，依舊沒有確切結論，直至尿液檢查報告才發現，尿液中的銅離子大幅超過正常標準，順著尿銅異常的線索繼續追查，才揪出罹患肝炎的正確病因。