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罕見疾病
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31歲男反覆血栓、心肌梗塞 竟是罹罕病血小板增多症
醫藥衛生 / 罕見疾病3368亞洲大學附屬醫院心臟內科主任王宇澄表示，患者到院時發現其右冠狀動脈嚴重血栓，住院期間經過多次血栓抽吸術治療，並使用多種藥物，方才穩定病情。由於病患年輕，且大量心血管血栓的表現並不尋常，於是安排抽血檢查，發現其血小板數目高達57萬/UL（正常值為15萬~45萬/UL），超出標準太多，便轉介至血液腫瘤科進一步檢查。 -
妥瑞症發病期多為5至7歲 幼童這些臨床表現不可輕忽
醫藥衛生 / 罕見疾病12562由於每天約發作20次，常發生於吃飯拿餐具、坐車、與人講話或緊張時，突然大吼、大叫，以至於無法唸書，只能休學關在家裡。經醫師評估，接受深層腦部電刺激手術，大幅改善症狀，已能工作。 -
A型血友病患缺乏第8凝血因子 占所有血友病患者逾8成
醫藥衛生 / 罕見疾病3932根據健保資料統計，全台領取重大傷病卡的血友病患者超過1,500人，中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科主治醫師彭慶添表示，台灣仍以A型血友病患者缺乏第8凝血因子的患者居多，占所有血友病患者8成以上；彭慶添建議病友更應多選擇游泳、羽球及桌球等避免激烈碰撞的運動，減少出血發生。 -
她變胖無力又高血壓 竟是壓力荷爾蒙引起罕病庫欣氏症
醫藥衛生 / 罕見疾病3359經心臟血管科及新陳代謝科診斷，排除腦下垂體疾病後，安排電腦斷層檢查，發現張女士右側腎上腺有顆3.6公分的腫瘤，確診罹患較罕見的庫欣氏症，由台北慈濟醫院泌尿科許竣凱醫師執刀進行腹腔鏡腎上腺切除手術切除腫瘤。 -
國三生頸部疼痛穿衣困難 檢查發現脊髓腫瘤壓迫神經！
醫藥衛生 / 罕見疾病2810中國醫藥大學兒童醫院兒童神經外科主任鄭宇凱醫師說明，阿國因脊髓腫瘤嚴重壓迫正常神經，影響四肢力量與平衡感，與病患及家屬解釋手術治療適應症及風險後，隨即於109年5月住院接受手術，由於腫瘤位置深及腦幹及頸脊髓內部，若稍有閃失，有癱瘓、無法自行呼吸的風險，變成一輩子臥床。 -
脊椎側彎嚴重恐釀脊髓空洞症 醫師教你自我判斷4要訣
醫藥衛生 / 罕見疾病3266亞洲大學附屬醫院神經外科主任林志隆表示，「脊髓空洞症」可分為先天及後天，後天原因為外傷、發炎、腫瘤、退化性神經病變等，其中2成5屬於嚴重脊椎側彎合併脊髓空洞症，患者幾無症狀，但有1%機率會造成神經損傷，需進一步手術治療。 -
孕婦主動脈剝離數次瀕死 剖腹產逾16小時手術保住母子
醫藥衛生 / 罕見疾病3319蔡貴棟醫師指出，主動脈剝離發生率約每年每10萬人口的2到2.5個百分比，好發於動脈硬化、三高、肥胖、先天性結締組織病變患者，「另外，孕婦在第3產程時，受胎兒成形影響會增加20%的母體心臟輸出量，併發主動脈剝離的風險是同齡無懷孕女性的4倍。」 -
鼻過敏導致鼻水「共共流」 檢查竟發現罕見翼管神經瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病2872才30多歲的張先生，從小就有鼻過敏症狀，吃東西不論冷熱，都會鼻水直流，連吃藥、噴鼻噴劑都無法改善。張先生原想放棄治療，但看到侄子嚴重鼻過敏流鼻水是透過翼管神經手術解決，重燃希望而就醫。