焦點新聞
罕見疾病
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整合性門診擬治療策略 助結節硬化症患者生活工作無礙
醫藥衛生 / 罕見疾病3443以國外研究盛行率估計，台灣瓢蟲家族成員應超過2千名，約有4分之3患者因為臨床表現不明顯，或居住於就醫不方便的偏遠地區，遲遲無法確診，甚至遭受不必要的治療。更甚者，會在不知情的狀況下遺傳給下一代造成悲劇。 -
健保罕病用藥 幫助脊髓性肌肉萎縮症女童勇敢跨出步伐
醫藥衛生 / 罕見疾病36471歲剛要學走路時，媽媽發現小瑜的步態和其他的孩子不同，懷疑是否有長短腳，就醫後於2歲確診為「脊髓性肌肉萎縮症第三型」，從此每週靠著復健運動來抵抗不斷惡化的肌肉無力。 -
帕金森氏症患者的一線曙光──細胞間質療法
醫藥衛生 / 罕見疾病3944帕金森氏症病患初期可能只有不明原因肌肉抽動或痠痛，但經過一段時間後，病人可能也不自覺有何異常，但由別人來看時卻覺得走路姿勢開始異常，接著病人可能感覺無緣無故走路容易跌倒，這時病人才開始感覺走路變慢了或開始出現手腳顫抖症狀，通常病人此時才會就醫。 -
上腹悶脹不適 就醫發現世界罕見芒果大的腎上腺血管瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病2825「腎上腺血管瘤」是非常罕見的腎上腺良性腫瘤，全世界目前只有約60例的病例報告。游智欽醫師指出，這類腫瘤是血管增生所致，發生原因不明，但因為是良性腫瘤，所以不會有轉移問題。而蔡女士的腫瘤有10公分大，血管豐富，因此如果不慎跌倒、撞到肚子造成血管瘤破裂，就可能導致嚴重內出血，危及生命。 -
女大生突患病毒性心肌炎導致心臟衰竭 葉克膜救回一命
醫藥衛生 / 罕見疾病3611劉殷佐強調，心肌炎是指心肌受到病毒、細菌侵犯，使得心臟肌肉層發炎，影響心臟能排出的血量；心肌炎的臨床表現千變萬化，初期並無明顯症狀，很容易與感冒或腸胃炎混淆而忽略，當症狀轉趨嚴重時，可能會出現心臟衰竭、休克或缺血性中風等嚴重併發症，並於數小時或數天內死亡。 -
視網膜母細胞瘤奪女童眼球 罕見兒童眼部癌症不可輕忽
醫藥衛生 / 罕見疾病2863彰基醫學中心兒童血液腫瘤科主任王士忠醫師表示，視網膜母細胞瘤是罕見的兒童眼部癌症，通常發現於1至4歲的幼兒，每年發生率約為每2萬個新生兒就有一個視網膜母細胞瘤患者，男女性別的發生率並無差別，超過9成的病例於5歲之前被診斷出來。 -
罕病影響心臟健康恐短命20年 醫籲法布瑞氏症及早檢查
醫藥衛生 / 罕見疾病3420根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。 -
罕見噬血症候群與時間搏鬥 2歲女童發燒1周不退險喪命
醫藥衛生 / 罕見疾病2650居住在台東的梁小妹，因發燒1周且在當地醫院查不出原因，轉入花蓮慈院接受診治，入院時兩邊淋巴結腫大，尤其左邊特別嚴重，抽血結果顯示血球數明顯下降，在後續的檢查中更發現肝臟及脾臟也有腫大情形，包括肝指數在內的各項發炎相關數值皆呈上升。觀察臨床數據表現，楊尚憲醫師懷疑梁小妹可能患有「噬血症候群」。