焦點新聞
罕見疾病
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少年郎10年菸齡乾咳不止 檢查發現肺部出現空腔囊腫
醫藥衛生 / 罕見疾病4106從檢查報告來看，發現該名患者在雙側上肺葉有增加浸潤，進而安排電腦斷層攝影，位於雙側上肺葉的支氣管呈現擴張以及肺實質組織被破壞，出現大大小小的空腔囊腫。除了以抽血排除某些種類的病原菌之外，胸腔科醫師還安排了支氣管鏡檢查，作切片送病理檢查，還有取樣做細菌培養等。 -
騎車時間過長導致尾椎流膿 「吉普車病」讓他坐立難安
醫藥衛生 / 罕見疾病4833李同學表示，本身體毛較一般人濃密，去年和同學從台北騎車到宜蘭遊玩後，尾椎部位異常疼痛，且尾椎部位的皮膚傷口出現紅、腫、流膿等症狀，更讓他無法久坐，起初至大腸直腸外科看診，以為是肛門廔管，但始終未癒，之後陸續看骨科、神經外科、皮膚科等，都無法確診並根治症狀，使得尾椎痛成了難言之隱。 -
中研院團隊讓「壞蛋白」被分手 罕病亨丁頓氏舞蹈症治療見曙光
醫藥衛生 / 罕見疾病3594中央研究院化學研究所副研究員黃人則表示，罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人，變異的亨丁頓蛋白（mHtt）帶有過長的聚麩醯胺酸鏈（polyglutamine），隨著聚麩醯胺酸鏈的增加，容易使亨丁頓蛋白堆積在腦部，破壞神經元。 -
腸胃炎反覆發作好不了 男童確診罕病克隆氏症
醫藥衛生 / 罕見疾病3297亞洲大學附屬醫院兒童腸胃科主治醫師陳德慶表示，克隆氏症相當罕見，在台灣發生比例約10萬分之0.2，一般好發於20至40歲的青壯年，少部分則會發生在兒童身上。克隆氏症是種自體免疫疾病，會造成腸胃道慢性及反覆性發炎，兒童若長期在發育期間腸道發炎，會造成營養吸收不良，而影響生長發育。但目前該病的發病原因不明，推測可能與遺傳、腸黏膜免疫調節異常、腸內共生菌種改變，飲食西化或環境壓力等因素有關。 -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3340台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明，方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查，發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病，醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最終也確診為「威爾森氏症」。 -
便秘非小事！她逾半年排便不順 檢查竟發現罕見腫瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病4299臺北醫學大學附設醫院乳房外科主任暨消化外科主治醫師王文科說明，許多患者是接受胸部X光時，才意外發現罹患此罕見良性腫瘤，如果是年輕族群出現腹腔腫塊，就應該考慮是否為Castleman疾病。所幸，該腫瘤雖然罕見，但只要手術切除即可，各種不適症狀皆會在術後消失，至於腫塊則很少復發。 -
感冒後癱瘓成活死人 竟是罕病格林巴利症候群惹禍
醫藥衛生 / 罕見疾病7899楊自強表示，急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變又被稱為格林巴利症候群（Guillain Barre syndrome），是種因為病毒或細菌感染後，引發身體本身免疫系統反應而產生抗體，而這些抗體攻擊了自己周邊神經系統造成多發性神經病變，病程惡化速度非常快，會造成感覺、運動或自律神經失調的情況，不僅肢體癱瘓，連呼吸肌力都造成影響，所以需進行換血治療或免疫球蛋白注射治療。
簡孝文指出，換血治療是將攻擊神經髓鞘造成損傷的血漿抗體過濾置換掉，個案因發病近1個月後才轉至本院治療，為了能徹底置換體內含有攻擊性抗體的血液，故總共換血了7次，治療後的預後效果非常好。 -
胸悶半年才就醫 檢查發現胸腔長出14公分罕見畸胎瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病2595台中慈濟醫院胸腔外科醫師柯志霖表示，個案半年前開始胸口悶痛不舒服，本以為是工作勞累，還特地休息幾天，沒想到悶痛沒好，還跟著呼吸不順感覺喘，
安排電腦斷層檢查，驚見病人心臟正上方縱膈腔長出約14公分腫瘤，巨大腫瘤大過心臟，而且壓迫到無名靜脈，正常1公分的血管壓迫到僅剩0.2公分。