關鍵字:龐貝氏症
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3719面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症5941詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻,太太37歲,過去4次試管嬰兒皆失敗,而且每次能植入的胚胎只有1、2顆,期間做了很多不孕檢查,在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查,PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高,最後才發現原來是太太的染色體異常,第14對染色體少1段,跑到第17對染色體,這導致她的卵子有4分之3的不良率,在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中,終於找到1顆好胚胎,再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期,精準個人化植入並著床,正順利懷孕中。 -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3214就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期確診,為此,社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片,呼籲家長提高警覺。 -
龐貝氏症幼兒有藥救 陳垣崇是研發者
醫藥衛生 / 罕見疾病893 -
治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
健康養生 / 親子育兒866