「龐貝氏症」是一種遺傳疾病，如果病童沒有及時確診、治療，則可能活不過一歲，台大醫院自94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，並提供酵素補充治療，成功拯救了七個罹病的寶寶。
由於治療效果顯著，該項研究已刊登於今年7月小兒科排名第一的小兒學（Pediatrics）期刊中，獲得國內外兒科醫界的肯定。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，「龐貝氏症」是一種罕見疾病，盛行率約三萬分一至四萬分一，也就是台灣每年約有五、六個龐貝氏症寶寶。
龐貝氏症寶寶在出生後，因為體內缺乏一種稱做酸性麥芽糖（酉每）酵素，嬰兒一開始會肌肉無力，合併類似感冒發燒、氣管炎等症狀。
如果沒有治療，寶寶約在一歲之前，就會死於心肺衰竭，即使接受了酵素補充療法，但沒能早一點發現，肌肉還是會持續退化，成為父母一輩子的遺憾。
胡務亮解釋，一旦人體缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，肝醣就會累積在心臟、肌肉和其它器官，如果沒有即時接受治療，病童幾乎活不過一歲，就會死於心肺衰竭。
胡務亮指出，台大醫院龐貝氏症新生兒篩檢計畫在94年底啟動，利用新生兒疾病篩檢時的初檢血片，不需額外多採血液，就可以分析血點中的酸性麥芽糖（酉每）酵素。如果此酵素活性偏低，就應該重新檢驗一次，如果還是偏低，就進入了確認的階段。
透過這個篩檢計畫，台大醫院總共篩檢出了七名龐貝氏症寶寶，最大的病童已經兩歲多了，在症狀尚未出現時，就給予酵素補充治療，目前身體健康，與一般小孩子一樣，家長相當高興。
由於體內缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，龐貝氏症寶寶必須補充一輩子的酵素，藥物相當昂貴，所幸，此藥物已在健保給付範圍，大幅減輕了家長負擔。
胡務亮強調，由於此項篩檢屬於研究計畫，不需額外負擔篩檢費用，未來自費時，檢驗費也不貴，約200元左右，由於這種疾病屬隱性遺傳，不一定有家族史，為了寶寶健康，建議家長可考慮將這項檢查納入嬰兒篩檢項目中。
