關鍵字:基因異常
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女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3501林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明,紫質症是1種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem )在合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,以致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
對抗海洋性貧血 醫:建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3357台灣帶因者占總人口約6%,相當於140萬人,其中4.5%為甲型海洋性貧血,1.5%為乙型海洋性貧血,大部分帶因者沒有症狀,通常透過血液檢查,發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外,重型海洋性貧血則為公告罕見疾病,為了避免罹患此症的小孩出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,確認是否帶有遺傳基因。 -
巴金森病非老年人專利 年輕型患者近2成
醫藥衛生 / 醫藥話題2565許多人以為手抖、腳抖的巴金森病,只會發生在老人身上,但台大醫院研究發現,近2成患者屬於年輕型,還不到40歲就發病,但早期症狀不明顯,許多患者延誤治療,身陷「失去行動能力、失去表達能力、失去快樂、失智」等4大威脅。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3719年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診,經醫師評估檢查後,診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。 -
中醫顧腎健腸胃 減緩小腦萎縮退化
醫藥衛生 / 中醫養生3597小腦萎縮症是一種逐漸退化的疾病,部分與基因異常有關,仍有部分原因未明。中醫師張賜興表示,小腦萎縮症好發於20至50歲之間,發病初期,年輕患者常會被誤診為是梅尼爾氏症而追蹤治療;老年人則可能朝向帕金森氏症或阿茲海默症進行治療,直到治療效果不佳,透過電腦斷層或核磁共振影像和血液分析才進一步找到病因。 -
產前咳嗽莫大意 周產期心肌病變恐危及生命
兩性關係 / 嬰兒母親3234通常懷孕時,孕婦體內血液量會增加40%至50%、心輸出量會增加30%至50%、心臟跳動每分鐘則會增加10到20次,這些變化在第三孕期(28至32周)及產後24小時達到高峰,並在分娩後2到6周逐漸恢復到孕前狀態。 -
產前基因晶片診斷 有效篩檢胎兒染色體異常
兩性關係 / 嬰兒母親3308臺北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說,目前的產前篩檢主要有第一孕期評估染色體異常,第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率,與近2至3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA幾種方式。至於篩檢陽性機率高的,產科醫師就會建議進一步做侵入性檢查(羊水穿刺或是絨毛膜採樣),以獲得確定診斷。
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小腦萎縮生命鬥士 勇於治療逆轉病程
醫藥衛生 / 罕見疾病2014小腦萎縮症為遺傳基因異常,導致脊髓與小腦功能失調,出現走路不穩、表達困難、吞嚥異常、手腳失調等病症。大眾普遍認為,小腦萎縮症為無藥可醫的不治之症,發病後病情會急速惡化且無法控制。收治該名患者的佑德中醫診所院張賜興醫師表示,以中醫觀點切入,從改善體質根本著手治療,延緩病程、阻止惡化,並改善患者自理能力,提升家屬及患者的生活品質。