年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診，經醫師評估檢查後，診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。
台北慈濟醫院兒科部腸胃科余俊賢醫師表示，兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成（如：騎乘腳踏車跌倒，被把手撞擊腹部），但像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則相當罕見，在安排一系列詳細檢查後，排除可能為膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血症、高血鈣症與自體免疫疾病等因素所致，懷疑問題出自基因異常，在經兒科部遺傳專科蔡立平醫師共同協助下，以最新的次世代基因定序方式，確診罹患在華人族群中相當罕見的「囊狀纖維化」疾病。
蔡立平解釋，那是1種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2000，亞洲人僅1/30000～1/100000，列為罕見疾病。由於病童的第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷，以致於呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能出現問題。腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子，異常增加鈉離子與水分的吸收，使得黏液中的水分降低，當分泌物變得黏稠，無法順利排出，就會使細菌殘存，增加感染和發炎的危險。
「囊狀纖維化」影響多個器官及外分泌腺，症狀多變且表現不一，例如，影響範圍在腸道，就會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；肝臟部分則是黃疸、脂肪肝，如果影響胰管，就會導致胰臟炎、脂肪吸收不良。
蔡立平說明，其中最怕影響呼吸道，如果肺部積了許多痰液過於黏稠無法排出，就容易感染綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌，正是這類病童的主要死因。而治療方面，目前尚無藥物可以治癒，只能症狀治療，提供支持性療法。以小君為例，就必須透過多喝水，提高每日水分攝取量，必須是同年齡、同體重兒童的1.5至2倍，才能避免體內分泌物太黏稠，且需服用胰臟消化酵素來減緩胰臟炎。
加上定期回診接受肺功能檢查，小君目前頻率是每周回診3次，使用拍痰背心，透過震動原理達到擴張肺部，清除痰液的效果，在家則使用居家清痰器，避免濃痰液堆積，引發呼吸道感染。
蔡立平認為，「囊狀纖維化」雖為華人罕見遺傳性疾病，目前沒有根治案例，但是只要及早診斷，接受輔助治療，就能幫助減緩疾病惡化的速度，讓小朋友維持良好的生活品質。
