【NOW健康 陳如頤／台北報導】自2005年首款大腸直腸癌的標靶藥物問世以來，近20年都沒有專屬標靶藥物，可治療高惡性度的BRAF基因突變。近年迎來轉移性大腸直腸癌治療新曙光，終於有BRAF基因突變專屬的雙標靶藥物可使用。
BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌 化療反應不佳、容易轉移與復發
BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性。依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月，而這樣的治療困境終被雙標靶藥物突破！
就算1線治療復發，接續使用雙標靶藥物，有近10倍的患者，在治療後腫瘤縮小或是完全消失。若醫療團隊取得共識，有機會接續手術，提升長期控制疾病甚至治癒的機會。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元分享診間BRAF基因突變個案，洪小姐是1位不到40歲的年輕母親，儘管在確診第3期時立即手術切除原發腫瘤，但仍在2年半內歷經2次復發，甚至需切除子宮與卵巢。所幸，在自費使用雙標靶藥物半年後，電腦斷層已不見癌細胞蹤影，僅在腹腔鏡檢查時，發現腸膜上殘留的少量癌細胞。為了陪伴6歲女兒長大的她，目前正以治癒為目標，持續治療中。
中國醫藥大學新竹附設醫院院長暨外科部大腸直腸肛門外科陳自諒說，依最新110年癌症登記報告，大腸直腸癌發生人數高達16,238例，再度蟬聯男性新發癌症排行冠軍，與女性排行季軍；此外，在癌症死亡排行上也穩居第3名，平均每日約有1.3人因病而死亡。
NGS檢測揪出已有標靶藥物可用的4大基因 幫助醫師選擇標靶武器
臺灣大學醫學院附設醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆提醒，轉移性大腸直腸癌的患者，若希望追求更長的存活時間、甚至爭取治癒，那麼個人化醫療格外重要，因此治療前，需要先透過基因檢測，確認我們要攻擊的敵人以及可以使用的標靶武器。
考量到目前健保尚未給付次世代基因定序（Next Generation Sequencing，簡稱NGS）在大腸直腸癌，建議有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2這4大基因。基因檢測不僅可以幫助醫師選擇標靶武器，還可以作為預後的一項評估。
梁逸歆醫師舉例，BRAF突變就是一項預後不良的因子，這類基因型在我國大腸直腸癌個案中約占5%至8%，其不僅疾病惡化快速、容易腹膜轉移，還有很高的抗藥性、容易復發。
然而，過去卻一直沒有專屬的標靶藥物可使用，BRAF基因突變患者的預後可說是有很大的加強空間。整體而言，轉移性大腸直腸癌的患者在第1線治療後7個月就可能惡化，平均存活時間也僅有13個月，相較於無基因突變的患者有高達37.1個月，存活時間整整縮短了2年。
專屬BRAF基因雙標靶接力治療 擊碎從惡化到離世不足半年的困境
所幸，現在已經有專屬的雙標靶藥物可以接力治療，有高達75%的患者有效控制疾病進程，腫瘤縮小或完全消失的機會也從2%激增至19%，足足增加了10倍，意謂著有將近2成的患者，跨過了爭取長期穩定控制疾病的門檻。此外，患者存活時間增加了75%、死亡風險也降低39%，擊碎了從惡化到離世不足半年的困境。
國民健康署提供50至74歲民眾，每2年1次的免費糞便潛血檢查，根據研究顯示，規律進行檢查，可降低29%晚期腸癌發生風險、35%死亡率。因此提醒，若有家族史的高風險族群，建議可以及早進行大腸內視鏡檢查，避免罹患腸癌而不自知。若不幸罹癌也別氣餒，在治療選擇日益多元的今日，即便發生惡性度較高的BRAF基因突變，也有包含雙標靶藥物在內的精準治療武器可以使用，積極與醫師配合，都有機會長期控制疾病。
# 首圖來源／高雄市胃腸道腫瘤關懷協會提供
更多NOW健康報導
▸兒童肥胖長不高！轉骨時機對 不讓骨齡超前、防性早熟
▸3C世代白內障年輕化！ 選對人工水晶體重返視力自由
