【NOW健康 陳如頤／特別報導】現年56歲的本土藝人汪建民傳出罹患肺腺癌4期，身形暴瘦，他平日不菸不酒，竟也罹患肺癌，再次引發國人對於肺癌的關注。醫師表示，隨著NGS檢測納入健保，無論是常見或罕見的變異基因，肺癌病友都有機會及早發現，但期待相對應的藥物也能加速給付，提高癌藥可近性，避免陷入「有藥無法用」的窘境。
肺癌治療朝向用藥精準化 NGS幫助癌友找出變異基因
根據衛生福利部公布的癌症資料，肺癌是國人好發癌症與死亡癌症的雙冠王，儼然成為「新國病」。衛福部桃園醫院胸腔內科邱昱棋醫師指出，肺癌第3期以上或是第4期無法手術的肺腺癌病患，在台灣有TKI標靶藥物可以使用，大部份病人接受治療的1年多時間，都能維持良好的生活品質。基本上，只要能配對到相對應的驅動基因，健保大部分的藥物都有給付。但有少數EGFR exon 20插入罕見基因變異型，目前健保尚未給付，而衛福部今年5月公告次世代基因定序NGS上路，有助癌症病友更精準發現致癌驅動基因與用藥，成為肺癌精準治療的新利器，也希望罕見基因變異型如EGFR exon 20插入突變的標靶用藥也能跟上NGS開放的腳步。
邱昱棋醫師解釋，在非小細胞肺腺癌的基因突變中，以EGFR突變占多數，而在EGFR突變中，最常見的是第19因子缺失（exon 19 deletion），以及exon 21 L858R突變，這群人目前對於第1代到第3代的TKI標靶治療效果都非常好，病人的無疾病惡化存活期，大概能維持1年多左右。
邱昱棋醫師進一步分析，但有一個罕見的位點，就是EGFR exon 20插入突變，在治療上會格外的棘手，無論對化療或者是TKI標靶治療都不敏感，預後也不佳。所幸，針對EGFR exon 20插入罕見基因突變型，目前已開發新藥雙特異性抗體能突破治療困境，只是目前健保尚未能開放給付。
EGFR exon 20插入罕見基因變異型 新藥合併化療治療成效佳
邱昱棋醫師表示，透過NGS的肺癌組織切片檢測，就能找出EGFR exon 20插入突變，甚至其他罕見的一些基因，像RET、BRAF V600E、MET exon 14 skipping、KRAS G12C、ERBB2(HER2)、ROS1、NTRK也可以檢驗出來。若能及早找到肺癌突變的驅動基因，並及時使用對應的標靶藥物治療，對於爭取病人的存活期，能產生積極的助益。
健保規劃NGS給付14大類實體腫瘤及5大血液腫瘤共19種癌別，邱昱棋醫師認為，在確診罹癌時就應先做檢測，以利及早使用相對應的標靶藥物治療，無論是預後、存活期及生活品質，各方面表現都會比較好。
目前在肺癌治療上，不管是標靶治療或是免疫治療，全世界的研究都會建議越早用藥越好。然而，罕見基因突變型如EGFR exon 20插入，雖然可以透過NGS檢測找出，但健保給付還未給付相對應的標靶藥給這類少數、僅占EGFR突變5%的族群，盼政府能加快給付的腳步，不要讓病人因為等不到給付，而徒留遺憾。
邱昱棋醫師分享臨床上的個案，有1位57歲的婦人，本身有腦神經腫瘤的問題，沒有吸菸史，也很少做菜，確診肺腺癌時，評估為無法接受手術的末期病患，安排健保給付的檢測後，發現EGFR、ALK、PD-L1等指標都是陰性，只能使用化療，但效果不彰，最後建議自費接受NGS檢測，確定為EGFR exon 20插入突變，予以對應的雙特異性抗體標靶合併化療，由於個案的情況治療相對棘手且用藥太晚，最後抱撼離世。若是能及早確認基因變異型，並且能及早使用相對應的標靶，以EGFR exon 20插入突變為例，依照國際研究論文顯示，雙特異性抗體標靶合併化療做為第1線治療，病人的反應率可達7成，無疾病惡化存活期可以將近1年，後續存活到2年以上，甚至3年都有機會。
邱昱棋醫師坦言，由於台灣肺癌的發生年齡有下降的趨勢，有很多病人年紀大概在40多歲到50歲左右，正值壯年，可能都是職場上中高階主管，家人的經濟支柱，也或者是家庭中幼兒主要的照顧者。如果能開放健保給付用藥給這群少數病人，以整個家庭的單位來看，再擴展整個社會的層面，可以說是符合醫療經濟學的效益。
面對癌症新藥給付困境 請給癌友一個可以兌現的保障
而站在病友端，面對NGS的健保給付在5月上路，是否帶給癌友們尋求新治療的機會？對此，癌症希望基金會嚴必文副執行長對NGS的健保給付政策深表感謝與肯定，畢竟精準治療已成為現今癌症治療的趨勢，而找到致病的基因是治療的重要關鍵。一旦能找出突變的基因，就能有相對應的標藥物，及時且適切的對症下藥，無論是治療的效益或是預後，對病人都是好的。
不過，目前有部份癌友擔心透過NGS檢測出致癌基因後，卻缺乏相對應的健保標靶藥物可用，嚴必文副執行長亦有此擔憂！她強調尤其像罕見基因突變型的患者用藥本來就選擇有限，但政府因受限於健保預算，癌藥給付無法落實美國國家癌症資訊網（National Comprehensive Cancer Network）的必須用藥指引（preferred use），導致健保限縮給付條件情況不斷發生，「看得到卻用不到」正是現今這類癌症病人最常面臨的困境。
嚴必文副執行長不諱言，在台灣，癌症新藥一旦進入健保審議程序，平均要等待700多天、中位數約500多天才能納入健保給付，然而，癌症是與時間賽跑的疾病，若能盡早使用即時適切的標靶藥物，就能幫助癌友抓住一線生機、提高存活率，尤其是對於末期癌友來說，意義真的很重大。
然而，健保改革沒有辦法一次到位，在這個過渡期，除了政府目前正在推動的GDP加碼健康投資，以及癌症新藥基金的投入外，國家衛生研究院也正在研議如何以政策介入來設立第2層的健康保險，未來希望提供民眾更友善的健康保單來投資健康，以此補強現有健保的不足，緩解癌症治療用藥選擇上的經濟壓力。
# 首圖來源／Freepik
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