【NOW健康 陳如頤／台北報導】傳統的癌症分類是以癌症原發部位、血液或細胞組織命名，治療也以原發部位癌別為處方用藥的基礎。然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」。
▲跨癌別特定基因對應藥物研究進展。（圖／台灣免疫暨腫瘤學會提供）
跨癌別特定基因對應藥物研發 開啟「異病同治」新時代
台灣免疫暨腫瘤學會張文震理事長表示，病友只要經基因檢測，確認有特定基因突變，舉例如高腫瘤突變負荷量（TMB-H）、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
台灣免疫暨腫瘤學會吳教恩理事進一步說明，癌症精準醫療觀念不斷進步，不但強調個人化治療的「同病異治」，近年跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，也開啟「異病同治」的新時代！
原以為疝氣竟是BRAF基因突變黑色素瘤 接受健保對應藥治療
年近60歲的楊先生，在4年前因嚴重膽結石、腹部疼痛，進行膽囊切除手術，術後以為人生從此海闊天空，沒想到3個月後腹部摸到硬塊，門診醫師一度以為是疝氣，想透過微創改善，卻意外發現是在鼠蹊部內側長了1顆雞蛋大小的黑色素瘤。
經過尋求第2醫療意見，經外科與腫瘤科追查竟又在骨盆腔發現2顆黑色素瘤，並檢測為BRAF基因突變。在醫師評估下，楊先生後來接受健保的標靶治療，用藥至今3年病況控制良好。
▲病友楊先生（左）今年攜手媽媽（右）在母親節前一起去日本賞櫻，與家人共度抗癌後的幸福時光。（圖／病友楊先生提供）
研究顯示，跨癌別特定基因變異的癌症病友，採用對應藥物的治療反應率明顯增加，以BRAF基因變異對應的標靶藥為例，對肺癌、甲狀腺癌、腦瘤等實體癌症都能延長疾病控制的時間。
▲跨癌別特定基因藥物目前健保給付規定。（圖／台灣免疫暨腫瘤學會提供）
非小細胞肺癌常見9大驅動基因 其中3種是肺癌中的「罕癌」
以台灣第1大癌症的肺癌為例，每年新增超過1萬6千名患者，其中約9成屬於非小細胞肺癌。台大醫院內科部何肇基教授表示，肺癌治療需先檢測是否有特定的驅動基因變異，再給予相對應的標靶藥物，以達精準治療之效。
▲跨癌別特定基因類型多。（圖／台灣免疫暨腫瘤學會提供）
根據《2022台灣晚期肺癌藥物治療共識》，非小細胞肺癌常見EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因，其中BRAF、NTRK與RET這3種基因突變是肺癌中的「罕癌」，比例僅占1%至2%左右，幸運的是這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物被研發出來。
NGS可以1次檢測較多種基因 政府預計近期納入健保給付
如何知道自己是否有跨癌別特定基因呢？張文震理事長表示，遵循醫囑，精準診斷與持續治療，晚期癌症也有機會找回幸福人生。癌症基因檢測的常見方式有IHC（免疫組織化學染色）、PCR（聚合酶連鎖反應技術）與近來話題火熱的NGS（次世代基因定序），前兩者目前有健保給付，但檢測項目有侷限；較新的NGS可以1次檢測較多種基因，政府預計近期納入健保給付，幫助癌友及早診斷、確認突變的基因類型，及早擬定更精準的治療策略。
▲跨癌別特定基因檢驗方式。（圖／台灣免疫暨腫瘤學會提供）
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