【NOW健康 連珮妤／台南報導】1名48歲的女性，因為脖子腫起來導致喘不過氣，某日在家裡實在撐不下去，連忙到醫院急診室求診，醫師經電腦斷層發現甲狀腺腫瘤壓迫氣管，立即在急診室進行緊急插管。由於腫瘤過大且壓迫周遭器官，如果要開刀勢必要摘除整個喉嚨，病人將永遠無法進食及說話，有鑑於此，醫師為其進行基因檢測，結果確認病人有RET融合，正子掃描也確認病人的甲狀腺癌為對放射碘有抗性的類型，醫師經RET融合的標靶藥物治療後，病人已可開始說話，4個月過後，其腫瘤已經縮小且沒有氣管壓迫，於是轉介給外科醫師順利開刀，目前於門診定期追蹤。
甲狀腺癌分型多 復發後病程恐進展快速
甲狀腺癌是1種相對常見的惡性腫瘤，根據民國109年的癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是臺灣女性發生率排名第4的惡性腫瘤，1年新增案例約為5,000人，女性發生率為男性的3倍。大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人仍會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。
奇美醫療財團法人奇美醫院血液腫瘤科主治醫師郭雨萱說明，甲狀腺癌有幾種類型，最常見的是乳突狀甲狀腺癌約佔80%，其次是濾泡性約佔15%、剩下的則為髓質性和無分化型甲狀腺癌。這些亞型各具獨特的特點和基因突變。以最常見的乳突狀甲狀腺癌為例，其BRAF V600E突變的機率高達60至80%。
即便沒有BRAF V600E的突變，也有80%的機率有其他突變，例如RAS突變，神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）融合，RET融合或是ALK融合。
而讓醫師聞風色變的無分化型甲狀腺癌，因為腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到1年，這類腫瘤仍有一定比例可以找到可用藥的基因突變，而這些突變不但會加速甲狀腺癌的生長速度及擴散速度，還會讓腫瘤細胞對放射碘產生抗性，這時就需要標靶治療，放射治療的介入。
基因異常讓治療大打折扣！ 精準醫療對症下藥、打造個人化療程
近年在藥物研發快速進展下，甲狀腺癌大部分的基因突變都有相對應的標靶藥物可以使用。以往使用標靶藥物主要是針對血管增生路徑，並不需要做基因檢測即可使用，接受此治療的病人產生抗癌效果比率大約在10至60%不等。然而，新的精準醫療方式採對症下藥方式，先找到腫瘤的基因突變，再使用針對此突變的專屬標靶藥物，接受這類標靶藥物的病人產生抗癌效果比率大幅提升到60至80%之間。
郭雨萱醫師指出，要找到這些基因突變，就需要好的檢測方式，也就是我們所說的「精準醫療」，而精準醫療又稱個體化醫學或靶向治療，可根據每位病人的獨特基因特徵量身訂製醫學治療。
郭雨萱表示，大部分甲狀腺癌的預後佳，只要病人好好配合治療，大都可以獲得良好的控制。至於少數惡性度高，對放射碘有抗性的甲狀腺癌，現在的精準醫學也能夠在最短的時間內根據每位病人腫瘤的遺傳和分子特徵量身訂製治療計劃，從而進行甲狀腺癌的最佳治療方式。
核稿編輯：陳如頤
更多NOW健康報導
▸「再生醫療雙法」力拚立法院本會期通過 4大爭議1次看
▸B群不能配咖啡！專家破除常見迷思 吃錯反而讓你更累
