關鍵字:酵素替代療法
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台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性
醫藥衛生 / 罕見疾病3880面對龐貝氏症威脅,台灣是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險。 -
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
醫藥衛生 / 罕見疾病35725月15日是國際黏多醣日,中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋表示,黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病,國人發生率與西方國家相近,約有五萬分之一,但國內第二型黏多醣症佔較大多數,約有5成的比例。 -
全球第一!台灣心臟型法布瑞氏症發生率高
健康養生 / 心臟血管2033