關鍵字:罕見疾病
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全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2738國衛院博士蔡世峯指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序,透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。 -
撕裂胸痛不可大意 非典型主動脈剝離恐致命
健康養生 / 心臟血管4557徐展陽表示,急性主動脈症候群的表現,多半是撕裂般胸痛,伴隨血壓飆高、胸悶、冒冷汗、下肢無力、暈眩,甚至昏迷等症狀,其存活率與手術介入時機有絕對的正相關。臨床統計,急性主動脈症候群患者若未即時治療,有50%會在48小時內死亡,91%會在6個月內死亡。高血壓、先天主動脈狹窄、懷孕期、胸部曾外傷,或某些罕見疾病,如馬凡氏症候群患者,都是急性主動脈症候群高風險族群,一旦確診,緊急外科手術的介入治療是唯一讓病患存活的方式。 -
漸凍症9成原因不明 微型核糖核酸可評估發病風險
醫藥衛生 / 醫藥話題2541中央研究院分子生物研究所陳俊安副研究員指出,其正式名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」,屬於罕見疾病,至今致病原因仍不明,僅有1成病患屬於家族遺傳。 -
多發性硬化症無法孕育下一代? 專家這樣回應
醫藥衛生 / 醫藥話題2641多發性硬化症症狀包括的多樣性讓病患不知道是疾病的一部分,以及疾病對患者心理、社交及工作的影響。因為罕病不被家屬或朋友了解,許多疑問埋藏在心底「不敢說出口」,例如擔心是否影響兩性互動、是否能夠生育,害怕復發惡化等。 -
對抗海洋性貧血 醫:建議婚前產前血液檢測
兩性關係 / 嬰兒母親3342台灣帶因者占總人口約6%,相當於140萬人,其中4.5%為甲型海洋性貧血,1.5%為乙型海洋性貧血,大部分帶因者沒有症狀,通常透過血液檢查,發現小球性貧血後才得知自身帶因狀況。另外,重型海洋性貧血則為公告罕見疾病,為了避免罹患此症的小孩出生,夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查,確認是否帶有遺傳基因。 -
她平日與人為善竟對同事暴怒 因大腦罕病惹禍
醫美減重 / 精神健康3420亞洲大學附屬醫院神經內科主任王馨範說明,患者當初到院時,躁動情形已經十分嚴重,甚至難以配合檢查與治療,只能給予鎮靜劑以檢查作業,經初步分析多種檢查結果都與腦膜炎相似,但關鍵報告出爐後確診為「抗NMDA受體腦炎」。醫療團隊緊急進行血漿置換術治療,患者不再癲癇發燒,情況獲得好轉,雖然出院前仍有易怒現象,但已能簡單自理生活。 -
囊狀纖維化分泌黏稠 體內積痰釀急性胰臟炎
醫藥衛生 / 罕見疾病3692年僅6歲的小君2年前因為常肚子痛而到台北慈濟醫院就診,經醫師評估檢查後,診斷為胰臟炎。2年來她胰臟炎反覆發作,每次都會合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎,住進加護病房。 -
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3248就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期確診,為此,社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片,呼籲家長提高警覺。