焦點新聞
關鍵字：突變
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泡泡腎讓男子腎臟越長越大 自體顯性遺傳占9成
醫藥衛生 / 醫藥話題3315泡泡腎在醫學上是種多囊性腎病的俗稱，9成病人為遺傳疾病，以自體顯性遺傳為主，約1成的病人來自於自身基因突變。病人在出生時腎臟功能與外觀皆與常人無異，但進入成人期之後將隨著年紀的增長，腎臟漸漸地冒出一顆顆的囊腫（形似水泡）。 -
基因缺陷「剪輯」修補 先天性視網膜裂損治療新契機
健康養生 / 視力矯正3083陽明大學藥理學研究所教授邱士華表示，類似年長者黃斑部病變，先天性視網膜裂損症患者，由於視網膜中央裂損，幾乎可以說完全看不到，由於病因是基因缺陷，原本幾乎不太可能治療，就算現在有藥物基因治療方式，仍然有患者治療2年後視力皆無明顯改善，需要其他更好的治療方式。 -
先天性心律不整造成的嬰兒猝死 恐與基因突變有關
健康養生 / 親子育兒3011最新出爐1份荷蘭研究，2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。 -
台灣AI科技防疫超展開 國研院開放雲端計算研究新冠
健康養生 / 生活保健3292國研院宣布與國際科技大廠NVIDIA攜手，即日起在臺灣AI雲上提供Parabricks基因定序軟體 ，讓申請科技抗疫專案的研發者可以無償免費使用90天。以臺灣AI雲搭配Parabricks中的分析工具，將加快醫療研發分析基因組定序資料的速度達50 倍，強化臺灣以科技抵禦新冠病毒（COVID-19）能量。 -
武漢肺炎第39例埃及感染 基因定序分析與台灣不同
醫藥衛生 / 醫藥話題6018台灣第33例COVID-19（武漢肺炎）案例，中央疫情指揮中心研判，患者應該在旅遊地埃及感染，但因相關群聚擴展至美國，有外媒質疑，感染地可能在台灣。對此，台灣大學分析病毒基因發現，該患者病毒與義大利變異病毒相關，與台灣其他患者感染病毒則沒有相同變異，也就是說，該患者確實在埃及感染。 -
治雄性禿、攝護腺癌、乳癌 可望從腸道厭氧菌找答案
醫藥衛生 / 醫藥話題2677中央研究院生物多樣性研究中心江殷儒副研究員表示，人體性荷爾蒙的生成，有其固定途徑，必須先從膽固醇轉化成雄激素，再轉化為雌激素。長久以來，學界認為生物無法將雌激素逆轉為雄激素。 -
健保4月起給付免疫新藥 預計嘉惠850名晚期肺癌患者
癌症新知 / 肺癌3099健保署副署長蔡淑鈴指出，在健保署與醫藥界、付費者代表的共同努力下，日前「藥物共擬會議」通過了這項健保給付案，用於治療EGFR突變的晚期非小細胞肺癌患者。 -
血癌治療現曙光 用藥新選擇讓老奶奶走出安寧照護
癌症新知 / 其他癌症4529癌症蟬聯10大死因第1位已經數10年的時間，一般人聽到癌症都聞之色變，而血癌又是其中特別的分類。台北榮總內科部血液科醫師高冠鈞表示，癌不像肺癌、大腸癌等有分期，因為人體全身都有血液，一旦血液內出現癌細胞，就是全身都有了，所以，血癌一發現就是第四期、末期的意思。