【NOW健康 陳敬哲／台北報導】荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整，可能與基因突變有關，由於嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，新生兒的健康狀況可以透過基因檢測提早因應。隨著醫學進步，利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。
先天性心律不整 胎兒心臟超音波難發現
根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關，經常是因為基因變異，導致心臟離子通道病變，因發心律不整而造成嬰兒猝死。
最新出爐1份荷蘭研究，2月發布於《國際鑑識遺傳學期刊》（Forensic Science International: Genetics），研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有3個基因是首次被發現，有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。
台灣國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6%至10%，相當於台灣每年有2,000位罹患先天性心臟病寶寶出生。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示，目前可透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病。
吳俊厚提醒，然而每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現。若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可以即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。
透過基因檢測 及早發現及早治療
台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。
洪加政強調，2017年美國心臟協會（AHA）、美國心臟病學會（ACC）以及心律協會（HRS）針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式。
吳俊厚院長補充，不是所有新生兒心臟病都需要治療，有些症狀輕微，只要定期追蹤即可。若是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病，經評估需要積極治療，近年來台灣在診斷及開刀技術進步，都可透過藥物治療、心導管、手術治療，孩子是有機會與正常人無異。
少量血檢測208種致病相關基因 守護新生兒健康
吳院長提醒，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。
目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測。但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。
洪加政也說，目前新生兒基因檢測產品，大多只有做到聽損疾病與中樞神經疾病2大類，現今已有廠商研發出利用次世代定序（NGS）技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，提前預知藥物反應，避免藥物過敏狀況，提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測，更了解寶寶的健康狀態。
