桃園婦茂婦幼診所院長陳杰盛醫師解釋，正常染色體都是成雙成對，但在特定染色體位置有較高機率容易發生互換或倒置，造成染色體數量是正常，位置卻是錯誤的情況，只要夫妻其中1人有染色體轉位，生成的卵子或精子就會不平衡，再與另1人進行配對時，就容易造成流產。此外，若是帶有缺陷染色體，例如貓哭症、迪喬治症候群、小胖威利症、天使症候群等情況，也可以採用基因檢測。院所採用全球每年分析超過16萬顆胚胎的歐洲基因檢測公司技術，Smart PGT-A，搭配AI智能高解析度精準判斷，也具備進階PGT-SR，可幫助不同夫妻個人化生殖醫療需求。

彰基基因醫學部主任陳明表示，具有血栓體質的女性容易流產，該院發展「非侵入性產前檢測」，確認原因後，投以低分子量肝素，截去年年底，已治療數十名孕婦，活產率高達九成。

中華民國小胖威利病友關懷協會理事長、台灣小兒遺傳權威台北慈濟醫院小兒科主任蔡立平醫師表示，「小胖威利」就是「普瑞德威利症候群」（Prader-Willi syndrome），因第15對基因染色體的缺陷所致，由於患者大腦下視丘和飢餓蛋白出現異常，造成持續想進食、無法擁有飽足感，因而過度肥胖，容易罹患糖尿病等慢性疾病。