關鍵字:基因異常
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蠶豆症屬遺傳性疾病,避開蠶豆就沒事?6大預防蠶豆症發作事項1次看!早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄6762台灣每100個新生兒中,約有3人罹患蠶豆症,婦科權威醫師李茂盛表示,蠶豆症屬於遺傳性疾病,臨床觀察以客家族群發生率較高,在飲食上,禁忌眾多,部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦,因此,選擇以人工試管方式,在早期胚胎時篩檢出無此致病基因,則可避免遺傳給下一代。 -
48歲婦人脖子腫到喘不過氣! 就醫檢查確診罹甲狀腺癌
癌症新知 / 其他癌症3247甲狀腺癌是1種相對常見的惡性腫瘤,根據民國109年的癌症登記資料顯示,甲狀腺癌是臺灣女性發生率排名第4的惡性腫瘤,1年新增案例約為5,000人,女性發生率為男性的3倍。大部分的甲狀腺癌預後佳,可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除,但是仍有少數病人仍會復發,而且一旦復發後病程快速,有時即便是放射碘也無治療效果,以往的標靶治療並非針對專一突變,大部分都是多標的標靶藥物,選擇較少。 -
女性下肢發麻求診!醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病37261名成年女性因雙側下肢感到越來越麻,故至醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史才知,其母親也有此情形,甚至身高更矮,由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病,因此轉診至小兒遺傳科,後續透過基因檢驗發現,患者的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2092在台灣,由政府公告的罕見疾病共有235種,雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下,但仍有近2萬名的罕病病友,罕見疾病其實不如想像中罕見,且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展!罕見疾病當中,有高達8成為基因遺傳導致,或因為基因異常的遺傳疾病,剛出生就必須與死神搏鬥。 -
台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報2909國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今(23)日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明,先天性遺傳疾病其實並不罕見,全球罕病病友數目前已達3億人,但藥物發展卻仍面臨困境,近年來基因治療成為醫療發展趨勢,透過產學合作與國際資源接軌,將可提供患者更好的治療選擇,更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵,甚至可能根治疾病,扭轉希望。 -
余苑綺直腸癌離世 醫:高風險群40歲後這2項檢查要做
健康養生 / 名人健康3822余天、李亞萍夫妻的二女兒余苑綺21日因直腸癌而離世,享年39歲。中國附醫外科部副主任王輝明表示,余苑綺於31歲罹癌,應屬先天基因異常,建議有家族史、經常接觸致癌物質等高風險族群,40歲以後應定期接受大腸鏡檢查,或是糞便潛血檢查。 -
孩子青春期晚來! 可能是大腦未啟動「性荷爾蒙」運作
健康養生 / 健康新知4018在身體或心理上,青春期是小孩轉大人的過度期,不論男女第二性徵都會開始出現,若青春期發育遲緩,則第二性徵的跡象就會較慢出現,日本昭和大學橫濱市北部醫院婦產科教授長塚正晃提醒,青春期發育雖然有個人差異,但如果有所擔心,最好到醫院就醫檢查,確認青春期遲緩背後真正的原因。 -
貧血分3種!頭暈、臉慘白要補鐵嗎? 醫警告「1情況」
健康養生 / 生活保健4059貧血問題並非是女性的專利,部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血,引 起身體貧血問題,導致運動表現變差,或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧, 整個人昏昏沉沉的;因此,千萬別小看在血液中流動的紅血球,它對日常生活的影響,不容小覷。