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關鍵字：基因檢查
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腦性麻痺病人手腳功能退化 基因檢查竟為神經退化疾病
醫藥衛生 / 保健專欄30191位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至醫院就診，經醫師診斷竟為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）。 -
高風險孕婦量身定制產檢項目 提早為胎兒健康做好把關
兩性關係 / 嬰兒母親9156對於高風險孕婦，徐浩醫師還建議自費進行額外的檢查，像是特殊基因檢查，包括：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）篩檢、X染色體脆折症篩檢，以及羊水晶片檢查。國建署針對34歲以上高齡產婦提供產前遺傳診斷檢查補助，通常在懷孕16至18週進行羊膜穿刺，透過分析羊水中的胎兒細胞檢查染色體，以篩查唐氏症、迪喬治症候群。 -
我該凍卵？生殖內分泌科醫師曝 這年齡最符合經濟效益
兩性關係 / 婦科診療室7840雙和醫院婦產科主治醫師鍾明宗指出，從生理學的角度來看，女性出生時大約有30至40萬顆卵子，一旦過了40歲，雖然子宮孕育功能還在，但卵子大約只剩下幾千顆，且有高達8成是不健康的。因此，不建議女性太晚懷孕，而凍卵技術的出現，不但能保有生育能力，同時也能解決部分基因缺陷的問題。 -
海洋性貧血患者危機不再！這治療納健保 高醫率先申請
醫藥衛生 / 常見疾病4099重度海洋性貧血症患者須仰賴長期輸血，以維繫體内血紅素濃度，避免衰弱無力，甚至死亡。儘管台灣捐血率世界第一，近年卻因高齡及少子化的關係，經常發生血庫缺血！每當血荒發生，就是重度海洋性貧血症患者的日常受到衝擊的時刻，過往此疾病的治療選擇較為單一，今年健保署將為海洋性貧血症患者帶來好消息，正式通過給付紅血球成熟劑，而這項可幫助患者體內紅血球成熟的新治療，可望讓重度海貧患者減少對輸血和排鐵劑的依賴。 -
4旬婦人不抽菸竟罹患肺癌！ 早期術後輔1療法喚醒免疫
癌症新知 / 肺癌13698隨著政府推廣低劑量電腦斷層檢查（LDCT），有助於民眾及早發現及早治療，但臨床觀察早期肺癌儘管術後搭配輔助性化療，復發率仍相當高，所幸輔助性治療目前已進入到精準治療的年代，中國醫藥大學附設醫院癌症中心內科主任、胸腔內科主任、肺癌團隊負責人涂智彥醫師表示，特別是這幾年標靶治療及免疫治療的輔助，有機會可以幫助患者降低疾病復發率進而延長病患的存活率。 -
HER2不再2分法！HER2弱陽性乳癌患者 治療突破困境
癌症新知 / 乳癌4174臨床顯示，現有ADC藥物為轉移性HER2陽性乳癌患者的2線治療，無疾病惡化存活期中位數不到1年。新1代ADC藥物則可讓轉移性HER2陽性乳癌患者無疾病惡化存活中位數延長至將近2年半，且能改善HER2弱陽性患者的無疾病惡化存活期與整體存活期。 -
7旬老翁患血癌！原治療不如預期 申請國外新藥獲新生
癌症新知 / 其他癌症2555吳先生罹患慢性骨髓性白血病（俗稱血癌）十餘年，長年下來使用多種口服標靶藥物，都無法緩解疾病，不時因感染、疲累等原因而需就醫，但去年他因兒子生病，需承擔接送就醫重責，嘉義大林慈濟醫院血液腫瘤科醫師李思錦考量吳先生的情況，特別協助他申請國外新藥，如今服用藥物後，病情獲得控制。 -
寶寶洗熱水澡竟抽搐！ 醫：「卓飛症候群」遇熱就癲癇
醫藥衛生 / 罕見疾病3342高雄有位媽媽幫自己10個月大的孩子洗澡，想說氣溫涼涼的，幫寶寶用熱水洗澡。沒想到，寶寶突然眼睛上吊、四肢抽搐，家長火速將他送急診。醫師判斷為卓飛症候群，將做基因檢查確認。這個疾病遇到較炎熱的環境，以及體溫過高就會發病，嚴重時可能損傷腦部。