【NOW健康 陳郁茹／新竹報導】1位20歲自小被診斷為智能障礙的「腦性麻痺」病人，因近1年肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，故家長帶其至醫院就診，經醫師診斷竟為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病（BPAN）。
患者上下肢張力不全 走路呈帕金森氏症之步態
關於患者的情況，新竹台大分院兒童神經科醫師張寶玲表示，個案就診時除了上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似帕金森氏症病人，經腦部磁振造影檢查發現，於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」（eye of the tiger）的影像，判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。
▲從病人腦部磁振造影檢查發現，其於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」的影像。（圖／新竹台大分院提供）
張寶玲指出，個案進一步基因檢查發現，其WRD45基因突變，確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病，此為1種腦部鐵質積聚之神經退化性疾病，是兒童常有的癲癇及發展遲緩（運動、認知及語言障礙），癲癇的頻率和強度則往往會隨著兒童年齡的增長而減弱。
發展遲緩童有其他退化症狀 家長應當心
張寶玲說明，許多BPAN兒童的表達能力是受限甚至缺乏的；大多數能夠獨立行走，但他們通常步態遲緩，也可能有精細動作障礙，到了青春期或青年期，其他運動障礙包括肌張力失調和帕金森氏症會開始出現。有些人也會有睡眠問題，或面部肌張力障礙，而致餵食困難。目前此病症治療以藥物症狀控制及早期療育與復健非藥物治療，以改善病人生活品質。
最後，張寶玲提醒，腦性麻痺是大腦在發育未成熟前，因不同原因引起之非進行性的腦部病變，造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。如發展遲緩兒童在成長中其症狀有退化，即使其幼兒期檢查沒有異常，應更積極進一步檢查找出病因，基因檢查可精準確認診斷，讓病人能進一步接受精準的個人化治療及照顧。
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