喝水會嗆到，走路也歪歪倒倒，協調性不佳等，是罹患罕見疾病尼曼匹克症C型患者的典型症狀，從現在開始這一些患者有福了！目前唯一被核准用來治療該疾病的藥物Zavesca，已經正式在台灣獲得健保給付，台灣也是亞洲第一個獲得該藥物健保給付的國家。
過去健保尚未將尼曼匹克症C型納入此藥物的給付範圍，在健保尚未給付情形下，如要家長自費使用，每個月藥費每人會超過新台幣三十萬元，非一般家庭所能負擔。
尼曼匹克症C型或稱為鞘髓磷脂儲積症，是一種脂質代謝異常的罕見遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，將造成這些器官的病變。不論是嬰兒、幼童或成人，此病都有發生的機率。患者可能先出現肝脾腫大的現象，接著就是智能與運動功能的退化，如吞嚥困難、行動障礙等，最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。目前全世界尚未有根治尼曼匹克症C型的藥物，在Zavesca出現並使用於治療之前，病患的照護皆限於症狀的減輕。
Zavesca是經核准用來治療成人與兒童患者身上神經系統惡化症狀的藥品，神經系統惡化是尼曼匹克症C型的主要特徵，出現的惡化症狀包括眼球轉動問題 (眼球垂直運動障礙)、平衡感失調 (共濟失調)、吞嚥困難、含糊及不規則的發音 (構音障礙)、肌肉控制缺乏 (肌肉張力紊亂) 與痙攣。通常導致失智症的智力退化也是尼曼匹克症C型常見的病徵，患者在病發末期常只能長期臥床。
台大醫院基因醫學部胡務亮主任表示，越早提供患者Zavesca，尼曼匹克症C型的症狀越能得到較佳的控制。Zavesca的藥效對於尼曼匹克症C型的患者來說是溫和的，最常見的負面反應如腹瀉與體重減輕等，也都隨著服用時間的增長而減少發生機率。
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