關鍵字:SMA
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婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9178王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
知名唐寧茶驗出防腐劑苯甲酸 印度鷹嘴豆等產品也出包
健康養生 / 消費生活3245食藥署在13日公布邊境查驗不合格名單,本次9項不合格產品中,有多項來自印度。例如「鷹嘴豆瑪薩拉(綜合香料)(CHANA MASALA)」檢出殘留農藥芬普尼及其代謝物0.008ppm、愛殺松0.06ppm,不符規定,約5公斤產品須退運或銷毀。 -
解缺水危機! 科學家以阿茲海默症類澱粉蛋白淡化海水
醫藥衛生 / 生醫產業3734受到極端氣候影響,台灣最近幾年都面臨缺水危機。既然天空不下雨,有科學家開始思考海水淡化的可行性。1篇發表在國際學術期刊《Small》的論文,科學家利用造成阿茲海默症的「類澱粉蛋白」來傳輸水分子,甚至達到海水100% 脫鹽的神奇效果。 -
健保署擴大給付SMA藥物 病友治療後可自理生活迎未來
醫藥衛生 / 全民健保2031台灣神經學會表示,脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一個漸進性神經肌肉退化性疾病,病人的運動功能會隨著時間,持續不斷的退步,直到肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師說明:「SMA是一個漸進性神經肌肉退化性疾病,以臨床表現來說,患者的運動功能將隨著時間日復一日持續的退化,直到肌肉無力萎縮,甚至無法自主呼吸而死亡。」 -
膝蓋痛竟不是退化性關節炎? 這部位損傷增生治療能解
醫藥衛生 / 常見疾病1972住家沒有電梯,床鋪沒有床架而直接置於地板的緣故,57歲的邱女士每天都需要上下樓梯,頻繁地蹲下、站起來或跪地。日前,她總是覺得右腳膝蓋不穩定,不時有軟腳的情形,要是做蹲下、跪下或下樓梯等動作時,還會伴隨膝蓋後側、內側疼痛。初期,她以為是關節退化,不以為意,直到疼痛加劇,只能靠柺杖慢慢走才來到台北慈濟醫院復健科檢查。吳柏陞醫師發現她是過度使用膝蓋,導致後十字韌帶受損,透過增生療法PRP注射治療,3個月左右的時間,邱女士已經能夠不靠拐杖正常行走,走路速度也回復正常。 -
罕見疾病患者增用藥選擇 SMA與部分藥物納入健保給付
醫藥衛生 / 全民健保2211中央健康保險署於2月16日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」,經過醫藥界、付費者代表及病友團體的共同努力,評估健保在有限財源支付下,通過了多項用藥提供病人臨床治療選用,包括「放寬脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療藥品給付範圍」、「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」及「調高躁病必要藥品健保支付價格」。 -
維生素A幫肌膚抗老保水防粉刺 這樣吃吸收效果才最好
醫美減重 / 彩妝保養2624新北板橋土城長庚整形外科李秉勳在FB粉絲團《質感良醫 李秉勳 我的專業你的自信 新北板橋土城長庚整形外科》表示,許多人在冬天洗完熱水澡,就開始皮膚脫屑乾癢、甚至在身上留下一道一道的抓痕。李秉勳表示,這種情況可能是因為維生素A攝取不夠,同時補充維生素A能維持皮膚黏膜健康,幫助肌膚抗老保持水分,還能預防粉刺增生。 -
眼科醫師每天幫太太找眼鏡 這手術僅10秒解決高度近視
健康養生 / 視力矯正3973台灣的近視人口高達6成,高度近視人口更占據其中將近25%,高於世界平均,雖然近視族群受惠於隱形眼鏡的普及,卻也只能短暫擺脫近視帶來的困擾,如今,隨著近視雷射手術的進步,近視族群能選擇更便利的方式改善視力。