焦點新聞 黴漿菌入侵校園? 關於肺炎黴漿菌感染症疾管署全解析 腸篩陽性別慌!進一步做大腸鏡診斷 揪出病灶腸保健康 為何心跳會忽快忽慢? 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 不明原因貧血、瘀青莫大意 血液腫瘤科醫師揭血癌徵兆 足底筋膜炎只痛足底?醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字:GAA酵素 龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭 2018-08-28 00:00:00 醫藥衛生 / 罕見疾病 3214 就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀不一,大部分病童難以早期確診,為此,社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片,呼籲家長提高警覺。