焦點新聞 寵物智慧醫療正夯！ 新北市推AI智能項圈守護毛孩健康 衛福部推動次世代醫療平台計畫 電子病歷轉型刻不容緩 南瓜不能搭菠菜吃？營養師指導南瓜健康吃法 破除迷思 為何心跳會忽快忽慢？ 心律不整原因與治療方法全解析 細菌抗藥性不容輕忽 醫示警恐面臨無藥可用6大抗藥菌 足底筋膜炎只痛足底？醫揭好發部位 親授4招居家緩解 首頁 搜尋結果 關鍵字：FGFR3基因 女性下肢發麻求診！醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病 2023-08-02 16:20:00 醫藥衛生 / 罕見疾病 3814 1名成年女性因雙側下肢感到越來越麻，故至醫院求診，經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史才知，其母親也有此情形，甚至身高更矮，由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此轉診至小兒遺傳科，後續透過基因檢驗發現，患者的FGFR3基因帶有致病性的變異，確定患有軟骨發育不全症（Achondroplasia）。
