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關鍵字：遺傳
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女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3502林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明，紫質症是1種罕見疾病，因為血紅素中的血基質（Haem ）在合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，以致身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
國際名模白斑症上身怕遭霸凌 中西醫治這病觀點不同
醫藥衛生 / 常見疾病6676中醫師聶美華說明，俗稱「白癲風」的白斑症是1種色素退化疾病，無關年齡或種族都有可能罹患，發病的原因複雜，可能與遺傳、過度曝曬、免疫功能紊亂、情緒抑鬱、精神緊張、生活壓力、內分泌失調、皮膚外傷、環境汙染、內服藥物等有關。西醫認為，當身體負責製造黑色素的細胞失去功能或死亡就會形成白斑，恐是自體免疫失調所引起，因此治療上多以類固醇、照射紫外線、色素移植等方式進行，但這些僅是治標並不治本。 -
白內障呈現年輕化趨勢 近視度數短期快速增加是警訊
健康養生 / 視力矯正2930台北慈濟醫院眼科部主任醫師徐維成表示，水晶體位於虹膜與玻璃體間，可使光線折射聚焦呈現清晰影像。當原本透明的水晶體，因疾病或退化變得混濁，導致視力模糊，就是白內障。而白內障的可能因子除了遺傳、外傷、老化外，500度以上的高度近視、青光眼、視網膜病變等眼部疾病也會對水晶體造成傷害。 -
攝護腺癌治療選擇 醫師解析根除、微創標靶、放療優缺
癌症新知 / 攝護腺癌4533臨床上多數早期攝護腺癌病患常在健檢抽血或是良性攝護腺肥大出現症狀時，進一步切片檢查才發現。臺北市立萬芳醫院泌尿科醫師蕭志豪表示，局限性的攝護腺癌（stage T1~2）、尚未擴散轉移，可考慮選擇達文西腹腔鏡攝護腺根除手術、海福刀微創標靶治療及放射線治療等3種治療方式，來根除癌細胞。 -
乾癬年齡層下滑 恐與這些飲食及生活型態有關
醫藥衛生 / 常見疾病5117乾癬成因複雜，但不具傳染性，目前醫學認為是遺傳和環境因素等多重因素交互作用，引發免疫系統異常是主因。乾癬患者在天冷時因皮脂腺分泌減少、皮膚變得乾燥，春冬季是好發高峰期，到了夏季會較為緩解，但若長期個人生活習慣不佳、飲食觸碰酒精等，導致免疫力降低與身體持續發炎反應，仍會誘發乾癬症狀爆發。 -
有這幾種心血管病史的人要當心 猝死可能找上你
健康養生 / 心臟血管3575根據中華民國心律醫學會統計，台灣約有50萬人有心律不整的問題，每年有將近萬人因嚴重的心律不整而送醫，甚至是猝死。另外，根據臨床統計，猝死大約占所有死亡人口的15%至20%，而猝死患者當中有75%的人是因為心臟相關疾病導致，且大部分是嚴重的心律不整所引發。 -
消除醜疤怪 蟹足腫患者不再怕疤痕增生
醫美減重 / 美容整形5839一般來說，疤痕種類區分為成熟型疤痕、肥厚性疤痕或是蟹足腫。不論是因為痘疤、外傷、手術或任何原因，身體的傷口癒合後形成的組織，就是疤痕組織。很多患者看到傷口沒有收好，有不美觀的凸起，就以為是「蟹足腫」。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病2752國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。