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關鍵字：遺傳罕見疾病
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龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
醫藥衛生 / 罕見疾病3260就讀國中的小潔，常常喊背痛，不僅動作遲緩，走路也容易喘，連下床都必須依靠家人協助，求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等，由於症狀不一，大部分病童難以早期確診，為此，社團法人台灣龐貝氏症協會製作宣導短片，呼籲家長提高警覺。 -
臍帶血骨髓移植 救治重度海洋性貧血女童
醫藥衛生 / 罕見疾病2256侯小妹妹先天罹患重度海洋性貧血，父親肢體殘疾、母親則為外籍配偶，僅仰賴殘障津貼與家庭手工維生，在沒有進行婚前健檢以及適當產檢的情況下生下侯小妹妹。台大醫院小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑表示，女童自幼免疫力極差，一歲兩個月開始久病不癒、咳嗽發燒，轉診到台大醫院才發現心臟腫大，罹患重度海洋性貧血。 -
安心做人不必飄洋過海 胚胎著床前基因診斷
健康養生 / 健康新知925