關鍵字:遺傳疾病
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台大兒醫攜手輝瑞成立基因治療中心 為罕病患者找解方
醫藥衛生 / 醫院情報2714國立台灣大學醫學院附設醫院兒童醫院攜手輝瑞大藥廠於今(23)日為建立國家級基因治療中心舉行合作備忘錄簽約儀式。台大兒童醫院院長李旺祚說明,先天性遺傳疾病其實並不罕見,全球罕病病友數目前已達3億人,但藥物發展卻仍面臨困境,近年來基因治療成為醫療發展趨勢,透過產學合作與國際資源接軌,將可提供患者更好的治療選擇,更可為基因遺傳型疾病患者帶來革命性的效益或救命關鍵,甚至可能根治疾病,扭轉希望。 -
年紀輕輕就洗腎!多囊腎併發症多 新型口服藥延緩病程
醫藥衛生 / 慢性疾病9116台灣素有「洗腎王國」的稱號,大多數人對洗腎的印象,往往停留在年長者或慢性病患者,然而,約有5%至10%的洗腎患者竟然是因為遺傳性疾病——多囊腎所導致,這群患者在40、50歲時就可能需要開始洗腎,自我實踐更是受到了劇烈的衝擊。所幸,今日已有多囊腎口服藥物問世,有望大大延緩患者病程,讓患者重拾生活品質。 -
退伍蛙人患多囊腎 「腎臟腫成3倍大」 提早篩檢防洗腎
醫藥衛生 / 常見疾病2525多囊腎是顯性遺傳疾病,患病機率約1/1000-2500左右,只要爸媽有1人得病,自己罹病機率就是50%,由於患者的腎臟會不停長出貌似水泡的「囊腫」,囊腫內則會充滿囊液,有時可能是清澈的純水尿液,也可能是出血或膿瘍,隨時可能會破裂造成感染,且這些不斷長大的囊腫也會持續損害腎臟功能,久而久之就會導致洗腎。多囊腎患者的腎功能掉分比一般民眾來得快,也就是會更快進入洗腎,因此強烈建議「1人得病,全家都要做超音波檢查」,若本身長期有腰痛、血尿問題,不妨盡快到醫院就診檢查。 -
便秘狂吃益生菌有效嗎? 網揭6招教你遠離排便困擾!
健康養生 / 生活保健3232現代人常吃外食營養攝取不足,又缺乏規律性的運動,加上壓力大所導致的作息不正常,易造成排便不順暢、便祕等困擾。但長期便秘不僅容易在體內累積毒素,更會影響體重數字、腸道健康與腸道菌叢生態!關於「預防便秘」的相關話題,均衡飲食是最多人提到的要點、補充益生菌則位居聲量第2名,還有大量補充水分也十分重要。改善便祕要從日常飲食起居中保持良好習慣,守護腸道健康,迎向快意人生! -
罕病FAP好發中年族群 新藥有效延緩病程盼納健保給付
醫藥衛生 / 罕見疾病3705有1名年過半百的黃姓患者,因雙腿無力、手麻腳麻、步態不穩以及經常腹瀉等多重狀況,而到骨科、復健科、神經科和腸胃科就醫,經多種檢查後仍找不出原因,最後透過台大醫院基因篩檢,確診為相當少見、簡稱FAP的罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」。 -
孩子長不高想看醫生轉大人 卻意外檢查出6公分腦腫瘤
健康養生 / 親子育兒315612歲的小明就是因腦瘤引起的身高矮小,他整整比同年級最矮的同學還矮7公分,加上身材瘦弱,轉介醫院檢查後,才發現腦部竟有6公分大的腫瘤,因腫瘤長在腦下垂體,導致他的生長激素缺乏,同時也壓迫到了視神經,造成視力缺損。 -
進行試管療程一定能生下健康的寶寶嗎? 專家剖析迷思
兩性關係 / 不孕症17955備孕夫妻在借卵借精時要注意,如果卵子或精子帶有跟你/妳一樣的單基因隱性遺傳疾病,而且院所沒有針對這個卵子或精子建立完整資料庫,那寶寶患有單一遺傳疾病的風險,就可能有高於唐氏症發生的機率! -
僵直性脊椎炎屬遺傳疾病 早晨腰背疼痛典型症狀莫大意
醫藥衛生 / 常見疾病2798馬偕紀念醫院過敏免疫風濕科主任李惠婷表示,僵直性脊椎炎為一種自體免疫疾病,免疫系統失調,持續攻擊關節炎,導致長期發炎,大部分患者於20至30歲之間發病,且以男性居多。