關鍵字:遺傳疾病
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蠶豆症屬遺傳性疾病,避開蠶豆就沒事?6大預防蠶豆症發作事項1次看!早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄6538台灣每100個新生兒中,約有3人罹患蠶豆症,婦科權威醫師李茂盛表示,蠶豆症屬於遺傳性疾病,臨床觀察以客家族群發生率較高,在飲食上,禁忌眾多,部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦,因此,選擇以人工試管方式,在早期胚胎時篩檢出無此致病基因,則可避免遺傳給下一代。 -
女性下肢發麻求診!醫師檢測發現1變異 確診罹這罕病
醫藥衛生 / 罕見疾病35101名成年女性因雙側下肢感到越來越麻,故至醫院求診,經核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化,且已壓迫神經。另醫師發現病人的身材嬌小,四肢特別短小,詢問家族史才知,其母親也有此情形,甚至身高更矮,由於懷疑可能罹患某種遺傳性的骨骼疾病,因此轉診至小兒遺傳科,後續透過基因檢驗發現,患者的FGFR3基因帶有致病性的變異,確定患有軟骨發育不全症(Achondroplasia)。 -
聯合仁愛醫院不孕技術新亮點 非侵入式胚胎檢測增好孕
兩性關係 / 不孕症5940詹景全醫師曾收治1對從外縣市前來求子的夫妻,太太37歲,過去4次試管嬰兒皆失敗,而且每次能植入的胚胎只有1、2顆,期間做了很多不孕檢查,在詳細諮詢過程中詹景全醫師發現太太並未做過染色體檢查,PGT-A檢查完觀察到胚胎染色體異常率高,最後才發現原來是太太的染色體異常,第14對染色體少1段,跑到第17對染色體,這導致她的卵子有4分之3的不良率,在不斷嘗試進行試管嬰兒的療程中,終於找到1顆好胚胎,再藉由原廠研發的ERA檢測胚胎最佳著床窗期,精準個人化植入並著床,正順利懷孕中。 -
婚後、備孕基因檢測防遺傳疾病 凍卵同步檢測超前部署
兩性關係 / 不孕症9184王呈瑋醫師分享,他致力於呼籲婚後和備孕前應接受基因遺傳疾病篩檢的原因,曾經一位患者生下重度聽損的寶寶,追朔原因發現夫妻倆人都帶有聽損突變基因,若能在做試管之前,事先了解自身的帶因風險,並透過PGT-M篩選出不帶有突變的胚胎,再將之植入子宮,就有機會能事先避免生下聽損問題的寶寶。因此,建議民眾都可以在孕前、甚至是婚後,先做基因篩檢,以達到健康懷孕且預防生出帶有遺傳疾病的小孩。 -
想生龍寶寶?掌握好孕「4」關鍵 不孕症療法多元友善
兩性關係 / 不孕症3675內政部統計月報顯示,2022年新生兒僅13.89萬人,與2021年相比,出生人口減少了1.49萬人創歷史新低,造成出生率持續下降的主因在於「晚婚晚孕」的趨勢。衛福部於2021年7月起加碼補助,將試管嬰兒補助對象擴大至所有不孕夫妻。 -
高醫攜手輝瑞成立南部首家基因治療中心 造福罕病病友
醫藥衛生 / 醫院情報2015在台灣,由政府公告的罕見疾病共有235種,雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下,但仍有近2萬名的罕病病友,罕見疾病其實不如想像中罕見,且這些患者面對的疾病都亟待在治療上有突破性發展!罕見疾病當中,有高達8成為基因遺傳導致,或因為基因異常的遺傳疾病,剛出生就必須與死神搏鬥。 -
台灣人不孕原因揭曉!國健署呼籲:把握理想生育年齡
兩性關係 / 不孕症2153據109年人工生殖施行結果分析報告,本國籍受術夫妻的不孕原因,以多種因素所占的比例為最高(32.3%),卵巢因素占第2位(31.6%),其次為男性因素(如性腺刺激素缺乏、睪丸功能衰退、輸送精子管道阻塞及性功能障礙等),占9.5%。 -
血荒影響海洋性貧血 紅血球成熟劑改善貧血者生活品質
健康養生 / 心臟血管2582台灣面臨30年來最大血荒!近期民眾的捐血意願降低,北中南各大醫院都出現血庫血量不足的問題,不僅影響到手術需要大量輸血的患者,對於需要定期輸血的重度海洋性貧血病友更是巨大衝擊!