關鍵字:遺傳性疾病
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健保即將全面給付!SMA治療不能等 醫籲病友做好評估
健康養生 / 健康新知6345脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的遺傳性疾病。郭雲鼎主任說明,運動神經元是位於脊髓的前角細胞,掌管運動的主要功能,一旦運動神經元退化,肌肉就會無力萎縮,如果越早發病,預後越不好。 -
新生兒篩檢不能拖! 國健署:近9成異常個案患這疾病
兩性關係 / 嬰兒母親5918為人父母最大心願,就是希望自己的寶貝能健康快樂成長,而讓孩子在出生後48小時內,儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(簡稱新生兒篩檢)很重要,由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯,不易從外表察覺,一旦延遲至出現疾病症狀,就可能已經造成永久的神經與身體損害,鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制,提早發現及控制。 -
「長壽狗」可以活多久? 研究揭密影響毛小孩壽命關鍵
健康養生 / 寵物健康6798多老的狗可以稱呼「長壽狗」?什麼樣的狗活得比較久?國際期刊《科學報告》(Scientific Reports)最近1篇動物研究報告顯示,小型且鼻子較長的狗類壽命較長,至於面部扁平、鼻樑較短的品種則死亡風險較高。 -
陳俊翰律師感冒演變重症不治 SMA治療有機會避免憾事
健康養生 / 最新消息7813陳俊翰律師在1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。然而,為何一場感冒竟會帶走他的生命? -
已故人權律師陳俊翰為SMA病友發聲 盼罕病享醫療權益
醫藥衛生 / 罕見疾病7077有別於史蒂芬.霍金(Stephen Hawking)博士21歲所罹患的「漸凍症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」,已故台灣「人權律師」陳俊翰,1歲時被確診出「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)」,這是一種因運動神經元退化,導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。 -
初次經歷為何「似曾相識」? 大腦這功能發生異常所致
醫美減重 / 精神健康3749疫情過後旅遊爆發,54歲男性最近出國旅遊時,有幾次到達初次到訪的地點時卻出現1種對當地景物似曾相識的感覺,回國後與太太討論此事時,不禁懷疑自己是否前世到過這些地方?正在狐疑之際,過沒幾天,突然出現短暫的意識障礙及1側肢體抽搐現象,便決定就醫接受檢查,經安排腦波檢查發現,患者右側大腦有異常放電現象,進一步核磁共振檢查,證實右側大腦顳葉有纖維化病變,診斷為大腦顳葉癲癇發作所致的「似曾相識感認知異常」,或稱為「既視感」。 -
做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具
兩性關係 / 不孕症8282新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的,所以在孕前做特定基因篩檢特別重要,值得一提的是,歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測,可篩檢到2,200種以上疾病辨別,可以在備孕前藉由此檢測,精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因,預防生出遺傳疾病的寶寶。 -
蠶豆症屬遺傳性疾病,避開蠶豆就沒事?6大預防蠶豆症發作事項1次看!早期胚胎篩檢可避免遺傳給下一代
醫藥衛生 / 保健專欄6533台灣每100個新生兒中,約有3人罹患蠶豆症,婦科權威醫師李茂盛表示,蠶豆症屬於遺傳性疾病,臨床觀察以客家族群發生率較高,在飲食上,禁忌眾多,部分蠶豆症爸爸或媽媽不希望下一代承受一樣的痛苦,因此,選擇以人工試管方式,在早期胚胎時篩檢出無此致病基因,則可避免遺傳給下一代。