關鍵字:罕見疾病
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中研院團隊讓「壞蛋白」被分手 罕病亨丁頓氏舞蹈症治療見曙光
醫藥衛生 / 罕見疾病3526中央研究院化學研究所副研究員黃人則表示,罹患亨丁頓氏舞蹈症的病人,變異的亨丁頓蛋白(mHtt)帶有過長的聚麩醯胺酸鏈(polyglutamine),隨著聚麩醯胺酸鏈的增加,容易使亨丁頓蛋白堆積在腦部,破壞神經元。 -
妙齡女莫名手抖眼睛出現棕色環 弟弟也同樣發病
醫藥衛生 / 罕見疾病3295台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師說明,方小姐經安排住院抽血、驗尿、肝臟和腦部的檢查,發現血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高,肝臟出現肝硬化病變,腦部核磁共振有典型表現,最後確診為罕見的「威爾森氏症」。此病為遺傳性疾病,醫師建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查,發現弟弟也有輕微手抖的症狀,最終也確診為「威爾森氏症」。 -
感冒後癱瘓成活死人 竟是罕病格林巴利症候群惹禍
醫藥衛生 / 罕見疾病7811楊自強表示,急性發炎性脫髓鞘多發性神經病變又被稱為格林巴利症候群(Guillain Barre syndrome),是種因為病毒或細菌感染後,引發身體本身免疫系統反應而產生抗體,而這些抗體攻擊了自己周邊神經系統造成多發性神經病變,病程惡化速度非常快,會造成感覺、運動或自律神經失調的情況,不僅肢體癱瘓,連呼吸肌力都造成影響,所以需進行換血治療或免疫球蛋白注射治療。
簡孝文指出,換血治療是將攻擊神經髓鞘造成損傷的血漿抗體過濾置換掉,個案因發病近1個月後才轉至本院治療,為了能徹底置換體內含有攻擊性抗體的血液,故總共換血了7次,治療後的預後效果非常好。 -
疾病脊髓性肌肉萎縮症新藥給付 健保署12月再行討論
醫藥衛生 / 全民健保2969健保署表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的神經退化性疾病,病人的症狀程度差異很大,但其嚴重程度與SMN2基因數越少和症狀發作年齡越小有關。目前關於治療脊髓性肌肉萎縮症之藥品「Spinraza」許可證之適應症為「治療2歲以下發病確診或只有2個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症病人。不適用於已經在使用或惡化到須使用呼吸器每天12小時以上且超過30天之病人」。 -
燃燒脂肪的關鍵找到了 這個基因表現量與肥胖正相關
健康養生 / 健康新知3958中央研究院基因體研究中心研究員阮麗蓉表示,Naa10p是人體發育時的重要蛋白,已有研究證實,如果Naa10p突變,將導致發育遲緩,嚴重時甚至會罹患罕見疾病如「奧格登症候」(Ogden syndrome),病童在1歲半前即死亡,特殊症狀為皮下脂肪相當少。此外,體內主導耗能產熱的米色脂肪細胞(beige fat)在減肥過程中扮演關鍵角色,負責增強能量消耗,一旦發生缺陷,將導致儲存脂肪的白色脂肪組織擴張。 -
罕病肢端肥大症好發中年人 五官不正常肥大是警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病3741肢端肥大症會造成患者外貌逐漸改變,例如手部、足部、臉部五官增大等,但因疾病進程較緩慢,故常常被誤認為是身體老化現象而遭到忽略,為此,今年臺大醫院於院內舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走》策展活動,且與國內知名攝影師林炳存跨界攜手合作,拍攝公益病友藝術照,希望透過衛教攝影展形式表現出肢端肥大症病友的自信美,同時傳遞肢端肥大症相關衛教訊息。 -
罕病肢端肥大症延誤就診 合併共病恐少活15年
醫藥衛生 / 罕見疾病2971肢端肥大症是1種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致,據流行病學統計,發生率為每百萬人口中每年新增3至4個新病例,台灣每年平均新增約60個新病例,平均發病年齡為40歲左右。 -
女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3485林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明,紫質症是1種罕見疾病,因為血紅素中的血基質(Haem )在合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,以致身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積導致的疾病。